Innovation of high-precision differential diagnosis system of myelodysplastic syndromes and bone marrow failure

• Project/Area Number: 23K06899
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: Tokyo Metropolitan Hospital Organization Tokyo Metropolitan Komagome Hospital
• Principal Investigator: 原田 結花 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 臨床試験科, 部長 (50379848)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 原田 浩徳 東京薬科大学, 生命科学部, 教授 (10314775)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2023: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: 骨髄異形成症候群 / ミトコンドリアダイナミックス異常 / 診断法

Outline of Research at the Start

骨髄系腫瘍を病初期に正しく診断することは、治療成績の向上のために非常に重要である。造血器腫瘍遺伝子パネル検査の実装化を間近に控えているが、実際にクリニカルシーケンスを行うと、遺伝子変異は多様な病型で共通しており、また変異が検出されない場合も多く、遺伝子変異だけで鑑別診断を行うことは決して容易ではない。そこで本研究では、診断・治療選択に直結する新たな検査法の確立を目指し、「ミトコンドリア断片化検出」および「スプライシング異常解析」を実施する。本研究計画により、これまで客観的な診断法が確立されていなかった骨髄異形成症候群の正確な診断と適切な治療選択や予後予測が可能となる。