Budget Amount *help |
¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000)
Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
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Outline of Research at the Start |
遺伝性ニューロパチー(IPN)は臨床的遺伝的に多様で, まだ遺伝子診断できていない症例が数多く存在する.我々はIPNの診断率向上や解析効率向上を目指し, 次世代シークエンサーを用いたパネル解析, 全エクソーム解析を継続するとともに, リピート伸張異常の探索としてRP-PCRやamplicon length, long read sequencerであるGridIONを用いた解析を行う.またそれらで遺伝子診断がなされた症例に対しては臨床的・遺伝的特徴を明らかにする.
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