A study of molecular mechanisms of bipolar disorder focused on a novel splicing variant in mitochondria

• Project/Area Number: 23K07017
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52030:Psychiatry-related
• Research Institution: University of the Ryukyus
• Principal Investigator: 高松 岳矢 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (90801431)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 高江洲 義和 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (90421015) ; 魏 范研 東北大学, 加齢医学研究所, 教授 (90555773)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2024: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2023: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
• Keywords: 双極性障害 / 疾患iPS / ミトコンドリア / 病態モデル / 細胞内代謝

Outline of Research at the Start

これまでに我々は双極性障害と反復性うつ病の多発家系の患者を解析し、遺伝子Aのスプライシングバリアント（アイソフォーム Ax）の発現が低下していることを発見した。遺伝子Aはミトコンドリアのエネルギー代謝に関与するが、Axの機能は全く研究されていない。そこで本研究は、Axの機能を解明し、Axの低下と双極性障害の病態の関連を明らかにすることを目的とする。本研究によりAxによる双極性障害の分子病態が解明されれば、診断や創薬に大きな貢献が期待される。