Identification of mitochondrial disease-causing genes focusing on retrotransposons

Research Project

Project/Area Number	23K07236
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Kindai University
Principal Investigator	木下善仁近畿大学, 理工学部, 講師 (20634398)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000) Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	ミトコンドリア病 / レトロトランスポゾン / 遺伝性疾患 / ゲノム解析 / RNAシーケンス
Outline of Research at the Start	ミトコンドリア病の原因遺伝子解明の研究において、Alu配列が発症機序に関わっていることを先行研究で証明してきた。本研究においては、さらなる症例の発見を通じ、どれほどの症例においてAlu配列を含むレトロトランスポゾンが関与しているかを明らかにする。具体的には、全ゲノム解析データからAlu配列を検索するパイプラインを構築し、それらの比較検証を行っていく。そこから、検出したAlu配列を介した遺伝子異常が疾患原因となるか検証実験を重ねて、原因遺伝子としての証明を行う。基礎生物学的な視点として、レトロトランスポゾンが遺伝性疾患に関与する潜在性を明らかにしたい。