変異集中領域に着目した自閉スペクトラム症のリバーストランスレーショナルリサーチ

Research Project

Project/Area Number	23K07249
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Osaka University
Principal Investigator	吉村武大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 講師 (60402567)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	臼井紀好大阪大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (00784076) 橘雅弥大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 准教授 (10722952)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2023: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Keywords	自閉スペクトラム症 / リバーストランスレーショナルリサーチ
Outline of Research at the Start	本研究では自閉スペクトラム症家系の親子において高頻度に発見された転写因子CUX2の変異が引き起こす機能異常の解明を目指す。自閉スペクトラム症患者とその両親を対象にしたゲノムエクソーム解析によるスクリーニングにより、我々は複数のミスセンス変異が高頻度で集中している機能未知の領域をCUX2遺伝子において発見した。本研究ではヒト変異型遺伝子改変マウスを用いてCUX2変異集中領域のリバーストランスレーショナルリサーチを行い、自閉スペクトラム症家系の親子において高頻度に発見された転写因子CUX2の変異の生理的意義を分子細胞レベルおよびマウス個体レベルで解き明かす。