独自に樹立したSotos症候群モデルマウスを用いた知的障害発症機構の解明

Research Project

Project/Area Number	23K07251
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Saga University
Principal Investigator	東元健佐賀大学, 医学部, 准教授 (30346887)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000) Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2023: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords	Sotos症候群 / Nsd1 / モデルマウス
Outline of Research at the Start	知的障害を有する人は人口の約１%を占め、様々な支援を長期にわたって必要とするため、その障害レベルを軽減する治療法の開発が必要である。そのためには、知的障害の分子メカニズムの解明が必須である。本研究では、SSの原因遺伝子であるNsd1を大脳皮質と海馬の興奮性神経細胞特異的にノックアウトしたSS知的障害モデルマウス (SSマウス) を用い、SSマウスの海馬における網羅的遺伝子発現解析、エピゲノム解析、歯状回の神経新生における組織学的解析、シナプス電気生理学的解析、および樹状突起の形態学的解析を行い、SS知的障害発症機構を解明する。