先天性遺伝子疾患に対する胎児期・新生児期細胞移植療法の開発

Research Project

Project/Area Number	23K07267
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Shimane University
Principal Investigator	小田泰昭島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 助教 (70602473)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2025: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000) Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2023: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Keywords	間葉系幹細胞 / 低ホスファターゼ症 / 細胞移植
Outline of Research at the Start	低ホスファターゼ症は、組織非特異的アルカリホスファターゼの変異により酵素活性が低下し、重症例では致死性の骨形成不全を示す先天性遺伝子疾患である。治療法は酵素補充療法のみであるが、中和抗体の出現に伴う治療効果の低減などが懸念されている。重症例では胎児期で既に骨折や骨の変形等が認められることから、早期治療を行うことで、治療効果の改善が期待される。本研究では、低ホスファターゼ症モデルマウスを用いて、胎児期または新生児期での細胞移植による治療モデルの確立を目指す。本研究は他の先天性疾患に対する発症前あるいは発症早期の治療にも応用し得ると期待される。