患者血液由来全長cDNAを用いた新規オンデマンド遺伝子検査法の確立とその評価

• Project/Area Number: 23K07277
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Kanazawa Medical University
• Principal Investigator: 研 澄仁 金沢医科大学, 総合医学研究所, 講師 (40709391)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 浦 大樹 金沢医科大学, 総合医学研究所, 講師 (90624958)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2024: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000); Fiscal Year 2023: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
• Keywords: 遺伝子検査 / スプライシング / CoLAS / 患者由来iPS細胞

Outline of Research at the Start

近年の遺伝子検査は、がんパネル検査などを始めとして、次世代シーケンサー（NGS）を用いて多数の遺伝子、多数の検体を一度に網羅的に解析する方法が主流となっている。一方で、検査にかかる時間や費用が増しているにも関わらず、検出可能な変異の種類にも制限があるなど、現在の遺伝子検査には問題点も多い。
本研究では、上述の問題点を解決するために我々が開発した新規ゲノム解析法（Combined Long-amplicon sequence, CoLAS法）の有用性を評価し、患者負担が少なく、これまで解析できなかった変異にも対応可能な、新しい臨床遺伝子検査法の確立を目指す。