Prpposal of novel inherited thrombocytopenias by clarifying molecular pathogenesis of cytoskeletal signaling and hematopoiesis.

• Project/Area Number: 23K07286
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 笹原 洋二 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (60372314)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2023: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
• Keywords: 遺伝性血小板減少症 / 網羅的遺伝子解析 / CDC42 / TLN1

Outline of Research at the Start

小児期の血小板減少症には、免疫性血小板減少性紫斑病の他に、血小板産生を制御する遺伝子群の変異を病因とする遺伝性血小板減少症があり、後者の確定診断の臨床的意義は高い。また、国内蓄積検体の包括的遺伝子解析から発見された新規類縁疾患の提唱は小児血液学の進歩となる。本研究計画では、遺伝性血小板減少症の研究を発展させ、臨床に還元するために、以下を研究内容の骨子とする。
1）先天性血小板減少症の包括的遺伝子診断系の最新化と臨床への還元
2）CDC42遺伝子C末端変異による新規WAS類縁疾患の提唱と血小板減少症の病態解析
3）インテグリンシグナル関連遺伝子TLN-1変異による新規疾患概念の確立とその病態解析