Clinical and genetic analyses in patients with ROBO1 mutations

Research Project

Project/Area Number	23K07293
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Nagasaki University
Principal Investigator	伊達木澄人長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授 (70462801)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2025: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000) Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2023: ¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000)
Keywords	先天性下垂体機能低下症 / 軸索誘導 / 斜視 / 脳梁低形成 / ROBO1
Outline of Research at the Start	先天性下垂体機能低下症の大多数の原因は不明である。われわれはこれまでにROBO1遺伝子の両アレル性病的バリアントが、下垂体機能低下症、脳梁・脳幹の低形成、斜視、腎尿路形態異常、発達遅滞、特異顔貌を伴う新規症候性疾患の原因であることを世界で初めて報告した。また斜視、脳梁低形成がROBO1異常症の診断の鍵となる表現型であることを提唱した。本研究では、先天性下垂体機能低下症、斜視、脳梁低形成の患者に対して候補遺伝子のパネル解析、全エクソーム解析を行い、ROBO1異常症の臨床スペクトラム、先天性下垂体機能低下症や斜視、中枢神経系の異常をきたす新規の疾患概念の確立を目指す。