Establishment of early diagnosis and treatment using gene analysis and ELISA for spinal muscular atrophy and Pompe disease

Research Project

Project/Area Number	23K07294
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Kumamoto University
Principal Investigator	中村公俊熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授 (30336234)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2023: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Keywords	新生児スクリーニング
Outline of Research at the Start	濾紙血を用いて、SMN1遺伝子の欠失をqPCRで確認した後、同じ濾紙血を用いてSMN蛋白を測定し（特許出願中）、さらにデジタルPCR(ddPCR)法を用いたSMN1とSMN2のコピー数を測定することで、新生児スクリーニングの初回検査の結果報告と同時にSMAの病型予測を可能とする。また、PDの新生児スクリーニングにおいては、GAA酵素活性の低値を確認した後、ELISA法によりCKを測定し、カットオフ値以上であることが確認された場合には、再採血を行わず直ちに精密検査を行うことで、直ちに治療が必要なIOPDを区別できることを見出した。直ちに精密検査受診、治療へと進むシステムを確立する。