血漿Lyso-Gb3と血管内皮細胞解析を駆使した新しいファブリー病診断システムの構築

• Project/Area Number: 23K07316
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Kumamoto University
• Principal Investigator: 城戸 淳 熊本大学, 病院, 講師 (70721215)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 梶原 隆太郎 熊本大学, 大学院生命科学研究部(保), 助教 (00738221) ; 澤田 貴彰 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 特任助教 (40839065)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2024: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000); Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: ファブリー病 / 新生児スクリーニング / α-Gal A / ろ紙血 / グロボトリアオシルスフィンゴシン

Outline of Research at the Start

従来のファブリー病の新生児スクリーニングでは、ろ紙血中のα-Gal A活性測定と遺伝子解析のみで診断された。しかし、この方法は、既知の病的遺伝子変異を有せずまだ発症していない個人に対する確定診断としては不十分であり、より正確に発症を予測できるシステムを構築する必要がある。本研究では、新生児スクリーニングまたはハイリスク・スクリーニングでファブリー病の疑いがある者やその親族に対して、血漿グロボトリアオシルスフィンゴシン値の測定またはiPS細胞由来の血管内皮細胞に蓄積しているGb3解析を行うことで、既知の病的変異でないGLA遺伝子変異保持者に対する、より正確なファブリー病確定診断技術の確立を行う。