Physiological function of GATA1 lacking the N-terminal trans-activating domain in ML-DS pathogenesis

Research Project

Project/Area Number	23K07826
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 54010:Hematology and medical oncology-related
Research Institution	Tohoku University
Principal Investigator	平野育生東北大学, 医学系研究科, 講師 (00708117)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2025: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000) Fiscal Year 2024: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000) Fiscal Year 2023: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Keywords	GATA1 / GATA1s / Leukemia / Down syndrome / hematopoiesis
Outline of Research at the Start	GATA1遺伝子変異やGATA1発現異常を伴う疾患であるダウン症関連白血病やDiamond Blackfan貧血の一部の疾患では、転写因子GATA1のN末端側転写活性化ドメインを欠失したアイソフォームであるGATA1sの発現が優勢となる変異が報告されている。本研究では、GATA1sの生理的機能およびこれらの疾患発症との関連を明らかにすることを目的に、GATA1sを発現する細胞と正常細胞を同時に産生するマウスを樹立し、GATA1sの機能や血球分化への影響を同一個体内で比較解析する。