若年性重症SLE患者における新規TLR7変異の同定とその発症機序の解明

Research Project

Project/Area Number	23K07875
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 54020:Connective tissue disease and allergy-related
Research Institution	Chiba University
Principal Investigator	目黒和行千葉大学, 医学部附属病院, 特任助教 (40769626)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	鈴木浩太郎千葉大学, 大学院医学研究院, 准教授 (90554634)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2025: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000) Fiscal Year 2024: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000) Fiscal Year 2023: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
Keywords	免疫学 / 膠原病 / SLE / 免疫センサー
Outline of Research at the Start	Type I interferon (IFN)は全身性エリテマトーデスの病態における主要な炎症性メディエーターである。本研究者らは、重症SLE患者の遺伝学的解析を行い、新規Toll-like receptor 7 (TLR7)変異を同定した。TLR7の機能獲得変異によるX連鎖顕性SLEは最近報告された疾患概念であるが、本患者の変異が存在する部位は既報とは異なり、異なる分子メカニズムによるtype I IFN産生亢進機序が考えられる。本研究では、本TLR7変異が機能亢進を起こす分子メカニズムを解明し、SLE発症の分子メカニズムの一端を明らかにする。