Cause analysis of TAPVC generation using whole-genome analysis by next-generation sequencer

• Project/Area Number: 23K08235
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 55030:Cardiovascular surgery-related
• Research Institution: Iwate Medical University
• Principal Investigator: 辻 龍典 岩手医科大学, 医学部, 助教 (10839004)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 野村 征太郎 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (10722118) ; 藤井 泰宏 岡山大学, 大学病院, 客員研究員 (40534673) ; 清水 秀二 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (80443498) ; 笠原 真悟 岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (90233692) ; 小谷 恭弘 岡山大学, 医歯薬学域, 准教授 (90534678)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000); Fiscal Year 2026: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2024: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: TAPVC / Whole genome sequence / NG sequencer / Etiological Analysis / Cardiac surgery

Outline of Research at the Start

総肺静脈還流異常症（TAPVC）は肺静脈が左房に還流せず、共通幹を形成後、上下大静
脈や右房へ還流する先天性心奇形である。新生児期に解剖学的修復術（共通幹と左房の吻合）を行うが、比較的高率に吻合部近くの難治性肺静脈狭窄を発生し、多くの患者が狭窄解除術を受けても再狭窄を繰り返して死亡する。多くの場合は患者遺伝子的要因が吻合部狭窄の主因であると思われ、遺伝子解析、遺伝子発現解析による病態解明が望まれる。本研究の目的は、TAPVC患者において、次世代シークエンサーを用いたトリオ全ゲノム解析を実施し、TAPVC発生とTAPVC術後肺静脈狭窄の病因遺伝子を明らかにすることである。