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ゲノムワイド関連解析による原因不明不育症の病因解明とライフプラン設計への応用

Research Project

Project/Area Number 23K08850
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
Research InstitutionNagoya City University

Principal Investigator

矢野 好隆  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 病院助教 (40961537)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 杉浦 真弓  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30264740)
西山 毅  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 准教授 (40571518)
岡田 随象  東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 教授 (70727411)
Project Period (FY) 2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help
¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000)
Fiscal Year 2025: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Fiscal Year 2024: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Keywords不育症 / ゲノムワイド関連解析 / SNP / 関連遺伝子
Outline of Research at the Start

世界最大の不育症1,800例かつ3回以上の流産を繰り返す習慣流産750例以上を含み、さらに国際バイオバンクの症例を含めてメタ解析を行う。1,800例の中には胎児染色体正常だけではなく、胎児染色体異数性症例も含まれており、各々に着目しサブ解析を行う。これまでの報告と本研究での発見をScore化し、例えば胎児染色体正常流産患者で着床に関わる遺伝子変異であれば分子標的治療の可能性が広がり、新しい治療戦略の開拓ができる。また胎児染色体異数性不育症関連遺伝子をScore化した予後推定ツールを確立し、早期の妊娠および出産に向けたライフプラン設計を行うといった、女性の人生設計において大きく貢献できる。

Outline of Annual Research Achievements

現在不育症患者のDNA抽出1800例および全例のゲノムワイド関連解析が終了し、不育症関連遺伝子の特定に至っている。追加で臨床データの採取が必要となったが、こちらも終了した。現在論文投稿を進めており、追加解析を求められたため、共同研究施設の東京大学と協議しながら進めている。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

研究計画書に基づき、必要なデータ採取、DNA抽出、データ解析は順調に進行しているが、論文投稿にあたり、投稿先から求められた追加解析などが必要となっており、再度検討しながら着手している。

Strategy for Future Research Activity

追加解析を行い、さらに見つかった関連遺伝子について検討し、今後の不育症治療に生かせるような事象の検討、また別の視点からの研究の考察について取り組んでいく。

Report

(1 results)
  • 2023 Research-status Report

URL: 

Published: 2023-04-13   Modified: 2024-12-25  

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