遺伝子パネルを用いたプレシジョン・デンティストリーの構築と新規治療法の探索

• Project/Area Number: 23K09413
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 57070:Developmental dentistry-related
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 伊藤 慎将 大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (40633706)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 黒坂 寛 大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (20509369) ; 山城 隆 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (70294428)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000); Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2024: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2023: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000)
• Keywords: パネルシークエンス / プレシジョン・デンティストリー / 非症候性部分無歯症 / 非症候群性原発性萌出不全; PFE / 象牙質形成不全

Outline of Research at the Start

顎顔面口腔先天異常に関して、遺伝子改変動物実験を応用した分子病態の解明が進む今も、臨床現場では疾患単位の対症療法が主体である。一方同一疾患であっても患者ごとに症状や発症部位、重篤度は多岐に及ぶ。そこには複雑な分子病態と患者の臨床症状とを繋ぎ合わせるヒントが隠れている。我々は既にパネルシークエンスを用いて、先天異常患者群の解析を行った。引き続きサンプル数を増やして、多様な症状と原因遺伝子変異を紐づけるデータベースを構築・拡充する。将来的には非症候性の先天性疾患に対して、原因遺伝子を特定するためのツールとして運用を目指す。また並行して難治性であるPFEに対する新規治療法開発に向けた動物実験を行う。