| Project/Area Number |
23K09446
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 57070:Developmental dentistry-related
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| Research Institution | Keio University |
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Principal Investigator |
山田 茉未子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (60835601)
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| Project Period (FY) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2025: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Fiscal Year 2023: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
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| Keywords | 口唇口蓋裂 / ゲノム解析 / 長鎖型シーケンサー |
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| Outline of Research at the Start |
従来の次世代シーケンシング技術を用いた網羅的変異解析は短鎖型のため、点変異の検出に優れるものの、構造異常を検出することができないことが課題となっていた。構造異常は長鎖型シーケンシング技術により検出可能だが、臨床現場での実装例はまだ少ない。本研究では、従来の解析手法で遺伝子異常が同定されなかった症候群性口唇口蓋裂患者に、Adaptive sampling解析手法を用いた長鎖型シーケンシング技術を適用する。口唇口蓋裂との関連が示唆される遺伝子に解析対象を絞り、網羅的に解析する。本研究は口唇口蓋裂の発症における構造異常の寄与を明らかにし、新たな原因遺伝子変異の発見を図る。
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、従来の短鎖型シーケンサー用いたゲノム解析では口唇口蓋裂の原因遺伝子が同定されない患者に対して、長鎖型シーケンシング技術を用いて構造異常を含めた解析を行うことで背景疾患を明らかにするものである。
2023年度には申請者が先行研究として行っていた、長鎖型シーケンシング技術を用いた口蓋裂患者の解析が論文として受理され(Cleft Palate Craniofac J. 2023 Jul 14:10556656231188205. doi: 10.1177/10556656231188205.)、本解析手法の有用性が高まった。現在口蓋裂を含めた顔面の形成異常に関わる患者に対するゲノム解析を実施している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
先行研究として行っていた長鎖型シーケンサーを用いた口唇口蓋裂の原因遺伝子の解明について論文として受理されている。解析手法としての有用性が示されている。現在収集した口唇口蓋裂症例については、短鎖型シーケンサーによる解析で診断がついており、更なる患者さんのリクルートを要する。
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| Strategy for Future Research Activity |
現在収集した口唇口蓋裂症例については、短鎖型シーケンサーによる解析で診断がついており、更なる患者さんのリクルートを要する。
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