Creating a guidebook for congenital long QT syndrome

• Project/Area Number: 23K09575
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 58010:Medical management and medical sociology-related
• Research Institution: Sapporo Medical University
• Principal Investigator: 石川 亜貴 札幌医科大学, 医学部, 助教 (70464485)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 春日 亜衣 札幌医科大学, 医学部, 研究員 (00718124) ; 水上 都 札幌医科大学, 医学部, 訪問研究員 (20749311)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2025: ¥130,000 (Direct Cost: ¥100,000、Indirect Cost: ¥30,000); Fiscal Year 2024: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000); Fiscal Year 2023: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000)
• Keywords: 先天性QT延長症候群 / アドヒアランス / 遺伝カウンセリング / ガイドブック / 患者教育 / 成人移行

Outline of Research at the Start

先天性QT延長症候群（以下LQTS）は致死性の心事故を起こす可能性のある遺伝性不整脈疾患である。申請者は令和2～4年度に「小児LQTS患者の疾患受容とアドヒアランス維持に必要なものとは」(20K10381)を実施し、患者教育コンテンツの素案を作成した。
本研究では教育コンテンツをWeb版として公開し、LQTSに関わる「みんな」に実際に活用してもらう。そしてコンテンツの内容が患者・家族が真に必要な情報や支援のニーズに応えられているか、医療者の診療補助や学びに役に立つかなどについて、量的・質的調査を実施しその効果を明らかにする。本研究の成果は、Actionableな遺伝性疾患全般の患者教育の一助となり得る。

Outline of Annual Research Achievements

研究課題（20K10381）で得られた成果をもとに、先天性QT延長症候群の患者のアドヒアランスの維持、遺伝の正しい理解、さらに循環器領域と遺伝領域、双方の医療者がお互いの専門領域を学びあうためにも活用できるWeb版の教育コンテンツの素案を作成している。一般の方でもわかりやすいコンテンツとするため、内容の一部にマンガを取りいれることした。
コンテンツの大項目として「LQTSと診断されたとき一番大切なこと」「LQTSのことをわかりやすく説明します」「本人向け（子どものときにLQTS診断された方を対象にしたガイドブック）（大人になってからLQTSと診断された方を対象にしたガイドブック）」「ご家族・学校関係者向け（家族がLQTSと診断された方を対象としたガイドブック）（児童・生徒がLQTSと診断された学校関係者などを対象としたガイドブック）」とした。
2024年3月8日に発行された「2024年改訂版　心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」を参考にして、「本人向け」「ご家族・学校関係者向け」の内容を、通院、治療、運動などの生活面の疑問に答えるQ＆A形式とし、一部マンガを組み込んで、次年度には原案を完成させて、研究課題（20K10381）の研究協力者（患者・家族）や循環器領域・遺伝領域のエキスパート募りブラッシュアップしたのち公開を予定している。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

今年度でWeb版の教育コンテンツの素案を完成する予定であったが、「2024年改訂版　心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」の内容を反映する必要があり、2024年3月8日の発行を待って具体的な内容を検討することとなったため、進捗がやや遅れている。

Strategy for Future Research Activity

令和6年度は、「2024年改訂版　心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」を参考にして、「本人向け」「ご家族・学校関係者向け」の内容を、通院、治療、運動などの生活面の疑問に答えるQ＆A形式とし、一部マンガを組み込んで原案を完成させ、研究課題（20K10381）の研究協力者（患者・家族）や循環器領域・遺伝領域のエキスパート募りブラッシュアップしたのち公開を予定する。さらに公開された教育コンテンツを活用した患者や家族、医療者を対象に、Webにアクセスした人を対象にアンケート調査のための研究計画を立て、調査を実施する予定である。