ジストロフィン異常症における腎機能の推移と腎機能障害合併時の誘因に関する検討

• Project/Area Number: 23K09716
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 58030:Hygiene and public health-related: excluding laboratory approach
• Research Institution: Ehime University
• Principal Investigator: 元木 崇裕 愛媛大学, 医学部附属病院, 講師 (50719169)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 斉藤 功 大分大学, 医学部, 教授 (90253781) ; 江口 真理子 愛媛大学, 医学系研究科, 教授 (40420781) ; 福田 光成 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立神経病院(臨床研究室), 神経小児科, 医師 (80274330)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥3,380,000 (Direct Cost: ¥2,600,000、Indirect Cost: ¥780,000); Fiscal Year 2027: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000); Fiscal Year 2026: ¥260,000 (Direct Cost: ¥200,000、Indirect Cost: ¥60,000); Fiscal Year 2025: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000); Fiscal Year 2024: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000); Fiscal Year 2023: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
• Keywords: ジストロフィン異常症 / 腎機能障害 / 心腎連関

Outline of Research at the Start

近年呼吸不全に対する在宅人工呼吸管理の早期導入や心不全に対する心筋保護療法の進歩により、ジストロフィン異常症、特にDucheene型筋ジストロフィー(DMD)の生命予後は著しく改善しているが、長期生存例の増加に伴い呼吸機能および心機能以外の臓器障害として最近注目されているのが腎機能障害である。今回の研究は国内初の前向き研究であり、同一症例の臨床データを集積することにより、腎機能障害の推移や、腎機能障害と心機能や貧血との関連などを縦断的に検討する。また、これまでにジストロフィン異常症の遺伝学的異常と腎機能障害の関連についての報告はないので、腎機能障害を呈する群の遺伝学的特徴を明らかにしていく。