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Development of technology for integrating case information for international sharing

Research Project

Project/Area Number 23K11886
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 90130:Medical systems-related
Research Institution大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等)

Principal Investigator

藤原 豊史  大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任准教授 (80815176)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 土肥 栄祐  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所 疾病研究第三部, 室長 (00719213)
山口 敦子  東京都市大学, デザイン・データ科学部, 教授 (10346108)
山本 泰智  大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任准教授 (50470076)
申 在紋  大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任研究員 (70854199)
Project Period (FY) 2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help
¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
Fiscal Year 2025: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000)
Fiscal Year 2024: ¥260,000 (Direct Cost: ¥200,000、Indirect Cost: ¥60,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Keywords症例情報管理システム / 希少・遺伝性疾患 / CaseSharing / Phenopackets / 症例情報国際共有 / 症例情報統合化技術 / 症例情報共有・統合
Outline of Research at the Start

臨床現場で蓄積された症例情報を個別化医療に役立てる取り組みが多くの疾患領域で始まっている。特に、希少・遺伝性疾患では、各疾患の患者数が少ないため個々の医療機関が蓄積できる症例は限られており、症例情報を統合し、国内外で共有する重要性が高まっているが、共有されている症例はごく一部に留まっている。
そこで本研究では、日本語で記述された患者の基本情報、診療情報、遺伝子型情報などを含む症例情報を、半自動で統制語彙と関連付ける統合化技術を開発し、さらに同技術を組み込んだ症例情報管理システムを開発する。統制語彙と関連付け、情報を標準化することで、日本の症例を国際的に共有することが容易となる。

Outline of Annual Research Achievements

本研究の当初の目的は、我々が症例情報を集め症例データベースを構築することであった。しかし、調査の過程で、国内外の症例情報をクラウドに集めるのは現実的ではないことが判明した。そこで、我々は、症例情報管理システムCaseSharingを構築し、同システムで症例情報を管理しているユーザ同士が症例情報を共有できる仕組みづくりを目指した。
希少・遺伝性疾患症例情報を国際的な共有を前提として管理できるシステムの仕様を、国内外の動向と共に調査した。その結果をもとに希少・遺伝性疾患症例情報管理システム「CaseSharing」の仕様書を作成した。仕様書をもとに、本邦初の日本語で利用できる希少・遺伝性疾患症例情報管理システムCaseSharing(https://pubcasefinder.dbcls.jp/casesharing)を開発し、2023年6月にベータ版としてリリースした。CaseSharingはGA4GHが推奨する症例情報共有形式Phenopacketsの出力、表計算形式で症例情報を管理、統制語彙への自動関連付け、家系図を自動生成、症例情報の統計情報可視化などの機能を備えている。
国内ではAMEDが主導する難病全ゲノムイニシアチブに対して研究紹介を行い、彼らが全ゲノム解析を請け負う際の窓口となる検体管理システムとCaseSharingとを連携させることが決定した。この連携を通じて全国の難病研究班に所属する臨床医・研究者がCaseSharingを活用し、彼らが保持する検体の臨床情報を整理することが可能となる。今後、CaseSharingのユーザ同士が症例情報を共有できる機能を実装し、CaseSharingを通じた仮想的な症例データベースの実現を目指す。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

1: Research has progressed more than it was originally planned.

Reason

希少・遺伝性疾患の症例情報を国際的に共有するためのシステム仕様を検討する際、国内外の動向を調査した。海外では、PhenoTips(希少・遺伝性疾患症例情報管理システム)、DECIPHER、MyGene2、UDN(希少・遺伝性疾患症例データベース)を調査し、国内ではIRUD Exchangeを調査した。これらの調査結果を基に希少・遺伝性疾患症例情報管理システム「CaseSharing」の仕様書を作成した。
この仕様書を基に、日本初の日本語対応の希少・遺伝性疾患症例情報管理システムを開発し、2023年6月にベータ版をリリースした。CaseSharingは、症例情報をクラウドに集めるのではなく、ユーザー自身のコンピュータに保管し、GA4GHが推奨するPhenopackets形式に自動変換することで、国際的な症例情報の共有を可能にする。また、多くの日本の臨床医・研究者がエクセルなどの表計算ソフトを用いて症例情報を管理している現状を踏まえ、表計算形式での情報管理が可能である。さらに、統制語彙への自動関連付け、家系図の自動生成、統計情報の可視化機能も備えている。
国内ではAMEDが主導する難病全ゲノムイニシアチブに対して研究紹介を行い、彼らが全ゲノム解析を請け負う際の窓口となる検体管理システムとCaseSharingとの連携が決定した。この連携により、全国の難病研究班に所属する臨床医・研究者がCaseSharingを活用し、保持する検体の臨床情報を整理することが可能となる。

Strategy for Future Research Activity

優先順位を明確にし、まずはAMEDが主導する大規模プロジェクトとの連携を積極的に進める。これにより、症例情報管理システム「CaseSharing」に対するユーザのニーズを吸い上げ、他の追随を許さないシステムに昇華させることを目指す。また、国際的なネットワークを強化し、長期的にはアジアをはじめとする世界各国の症例情報を集約するデータベースとしての発展を目指す。
具体的には、CaseSharingの利用率向上を目指し、AMEDが推進する難病全ゲノムプロジェクトとの連携を深めることが必要である。これにより、国内の数多くの臨床医・研究者がCaseSharingを利用する。また、国際的な症例情報の共有を促進するため、Matchmaker Exchangeプロジェクトを通じた国際連携も視野に入れる。現在、世界で4億人と推定される希少・遺伝性疾患の患者のうち、Matchmaker Exchangeプロジェクトで集めた症例は約20万件であり、我が国が国際的に共有している症例は100件に満たない。この状況を改善するため、誰でも利用でき、かつ症例情報をクラウドではなくユーザ自身が管理できるCaseSharingの利便性を活かし、国際的な症例共有を促す。
また、CaseSharingの利便性をさらに向上させるために、ユーザーフィードバックを収集し、システムの機能を強化する。具体的には、ユーザー同士が症例情報を共有できる機能を実装し、仮想的な症例データベースを構築する。これにより、研究者間の情報交換が容易になり、希少・遺伝性疾患の研究が進展することが期待される。さらに、国内外の動向を注視しつつ、既存の症例情報管理システムとの互換性を保つための改良を続ける。GA4GHが推奨するPhenopackets形式への自動変換機能を活用し、国際的な基準に適合した情報共有を実現する。

Report

(1 results)
  • 2023 Research-status Report
  • Research Products

    (14 results)

All 2024 2023

All Presentation (13 results) (of which Int'l Joint Research: 6 results) Book (1 results)

  • [Presentation] Linking NANDO/MONDO to J-Stage Case Reports.2024

    • Author(s)
      Yuka tateisi, Yasunori Yamamoto, Toyofumi Fujiwara, Eisuke Dohi.
    • Organizer
      Biomedical Linked Annotation Hackathon
    • Related Report
      2023 Research-status Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 症状・所見のアノテーションにおけるオントロジーの問題2024

    • Author(s)
      土肥栄祐、高月照江、建石由佳、藤原豊史、山本泰智.
    • Organizer
      第30回 言語処理学会
    • Related Report
      2023 Research-status Report
  • [Presentation] Development of a case database including atypical cases with emphasis on symptoms and findings using generative AI.2024

    • Author(s)
      Dohi E、Hayakawa I、Matsubara T、Fujiwara T、Yamamoto Y
    • Organizer
      第4回 ROIS-DS成果報告会
    • Related Report
      2023 Research-status Report
  • [Presentation] 難病・希少疾患検索システムのための言語資源データ作成:症例報告を用いたコーパス作成2023

    • Author(s)
      土肥栄祐、建石由佳、藤原豊史、山本泰智
    • Organizer
      第11回 日本難病医療ネットワーク学会学術集会
    • Related Report
      2023 Research-status Report
  • [Presentation] CaseSharing: A case information management system in PubCaseFinder suitable for sharing rare disease cases.2023

    • Author(s)
      Toyofumi Fujiwara, Eisuke Dohi, Jae-Moon Shin, Yuka Tateishi, Yasunori Yamamoto, Atsuko Yamaguchi, Atsuo Kikuchi
    • Organizer
      Human Genetics Asia
    • Related Report
      2023 Research-status Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] How to visualize the Phenotype Diversity. A Report with Alexander’s disease case reports.2023

    • Author(s)
      Eisuke Dohi, Yuka Tateishi, Jae-Moon Shin, Shinichiro Tago, Toyofumi Fujiwara, Yasunori Yamamoto.
    • Organizer
      Human Genetics Asia
    • Related Report
      2023 Research-status Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] The issues of each database and ontology from the viewpoints of clinicians.2023

    • Author(s)
      Eisuke Dohi, Yuka Tateishi, Jae-Moon Shin, Toyofumi Fujiwara, Yasunori Yamamoto.
    • Organizer
      Human Genetics Asia
    • Related Report
      2023 Research-status Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] アレキサンダー病症例報告からの、症状多様性の可視化2023

    • Author(s)
      土肥栄祐、建石由佳、申在紋、藤原豊史、山本泰智
    • Organizer
      第64回 日本神経学会学術大会
    • Related Report
      2023 Research-status Report
  • [Presentation] CaseSharing in PubCaseFinder: A case information management system suitable for sharing rare disease cases.2023

    • Author(s)
      Toyofumi Fujiwara, Eisuke Dohi
    • Organizer
      Elixir team meeting
    • Related Report
      2023 Research-status Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] PubCaseFinder: 希少・遺伝性疾患に特化した症例情報管理システムの開発2023

    • Author(s)
      藤原 豊史、申 在紋、山口 敦子、菊池 敦生
    • Organizer
      第30回日本遺伝子診療学会大会
    • Related Report
      2023 Research-status Report
  • [Presentation] Building of the Nanbyo Disease Ontology (NANDO) and portal site for intractable disease information(NanbyoData)2023

    • Author(s)
      高月 照江,藤原 豊史
    • Organizer
      IIBMP
    • Related Report
      2023 Research-status Report
  • [Presentation] PubCaseFinder: Advancements and Prospects in Rare and Genetic Disease Search Services2023

    • Author(s)
      申 在紋,藤原 豊史
    • Organizer
      IIBMP
    • Related Report
      2023 Research-status Report
  • [Presentation] PubCaseFinder CaseSharing: A management system for case information on rare diseases2023

    • Author(s)
      Toyofumi Fujiwara, Jae-Moon Shin, Atsuko Yamaguchi and Atsuo Kikuchi
    • Organizer
      ESHG Conference
    • Related Report
      2023 Research-status Report
    • Int'l Joint Research
  • [Book] 希少疾患の診断に総力戦で取り組む2024

    • Author(s)
      藤原豊史, 土肥栄佑
    • Total Pages
      4
    • Publisher
      羊土社
    • Related Report
      2023 Research-status Report

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Published: 2023-04-13   Modified: 2024-12-25  

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