| Project/Area Number |
23K14637
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 50020:Tumor diagnostics and therapeutics-related
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| Research Institution | National Cancer Center Japan |
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Principal Investigator |
池 成基 国立研究開発法人国立がん研究センター, 先端医療開発センター, 研究員 (70972959)
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| Project Period (FY) |
2023-04-01 – 2025-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥2,730,000 (Direct Cost: ¥2,100,000、Indirect Cost: ¥630,000)
Fiscal Year 2024: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000)
Fiscal Year 2023: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
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| Keywords | clonal hematopoiesis / genomic database / Japanese population / クローン性造血 / 全ゲノム解析 |
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| Outline of Research at the Start |
Clonal hematopoiesis of indeterminate potential（CHIP）は、白血病などの血液腫瘍でしばしばみられるクローン性造血の背景となっている特定の遺伝子変異が、健常人においても末梢血有核細胞の一定割合以上のから検出される現象である。CHIPは将来的な血液疾患の発症リスクに加えて、糖尿病などのリスク増加とも関連している。本研究では日本人における潜在的なCHIPを網羅的に検出しアノテーションを加えることで、CHIPとして検出される可能性のある遺伝子変異の一覧、すなわち「日本人CHIPパネル」を構築することを目的とする。
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| Outline of Annual Research Achievements |
CHIP（Clonal hematopoiesis with indeterminate potential）とは、一般集団に見られる造血幹細胞の遺伝子変化による血液細胞のクローン性増殖を指す。我々は、日本人住民コホートの全ゲノムデータに基づいて、2,001個のCHIPバリアントを検出した。その有病率は過去の報告と同程度であるが、DNMT3A、TET2、ASXL1遺伝子の変異体など、これまで高頻度に報告されてきたCHIP変異体はそれほど優勢ではなかった。また、CREBBPやSETDB1のようなマイナーであることが知られている変異も広く観察されている。CHIP変異体保因者の大多数は比較的高齢であり、生活習慣に関連した罹患を有しており、これらはすべて、これまでに知られているCHIP変異体保因者の特徴と一致している。これらの結果を用いて、我々はCHIPからコホート内の候補変異を識別するためのパネル関連遺伝子に関するゲノムおよび疫学データベース、CHIPS-DBを構築した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
全ゲノム解析データからの主解析を終え、論文投稿中です。当初はR5年度内の投稿を目指していましたが、わずかに遅れているため(2)としました。
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| Strategy for Future Research Activity |
論文を投稿し、アクセプトまで必要なレバイスを行います。
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