多系統萎縮症の原因遺伝子探索と発症メカニズムの解明

• Project/Area Number: 23K14694
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 51030:Pathophysiologic neuroscience-related
• Research Institution: Hiroshima University
• Principal Investigator: 多田 有似 広島大学, ゲノム編集イノベーションセンター, 特任助教 (90881285)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2025-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2023: ¥2,990,000 (Direct Cost: ¥2,300,000、Indirect Cost: ¥690,000)
• Keywords: 多系統萎縮症 / 神経変性疾患 / 原因遺伝子

Outline of Research at the Start

多系統萎縮症（multiple system atrophy: MSA）は運動失調を主症状とする神経変性疾患である。遺伝的異常が疾患の原因であることが強く疑われているが、原因遺伝子として報告されたものは非常に少なく、新たな原因遺伝子の同定が期待されている。本研究では、血族婚MSA家系から見つけた遺伝子について遺伝的解析と動物実験で解析し、その遺伝子がMSAの原因遺伝子であると同定する。さらに、この遺伝子変異の病的意義をモデルマウスを用いて解明する。新たなMSA原因遺伝子の同定によって、本研究はMSAの分子的な発病メカニズム解明の糸口となり、MSAの治療法の開発に大きく貢献できる。