Elucidation of the Pathogenic Mechanisms of HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease via Digenic Inheritance

• Project/Area Number: 23K14749
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Niigata University
• Principal Investigator: 上村 昌寛 新潟大学, 脳研究所, 非常勤講師 (00836710)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2023: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: HTRA1 / digenic-inheritance / small vessel disease

Outline of Research at the Start

HTRA1変異のヘテロ接合者や新たな症例において、他の遺伝子変異が発症を促進するか検討する。他の遺伝子の候補としては、①既知の脳小血管病原因遺伝子、②孤発性脳小血管病のリスク遺伝子座に存在する遺伝子群、③細胞外マト リックス関連蛋白である。 本研究を通じて、脳小血管病の発症に関する機序を二遺伝子遺伝の観点から解明し、新たな治療標的を探る。