Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
眼咽頭遠位型ミオパチー (OPDM) は、中年期以降に発症する進行性の眼筋、咽頭筋、四肢遠位筋優位の筋力低下を来す筋疾患であり、LRP12、GIPC1、NOTCH2NLC、RILPL1遺伝子の5’非翻訳領域に存在するCGGリピート伸長により発症するが、病態機序や治療法は不明である。本研究では、OPDM病態解明、疾患モデルの樹立を目的とし、OPDM患者骨格筋のすべての細胞核のトランスクリプトームを得るために単一核RNA sequencingを用いてOPDM特異的な遺伝子を同定する。さらにOPDM特異的な遺伝子発現を導入した培養細胞系にて、OPDM疾患モデルをの樹立を目指す。