Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
神経発達症は知的障害や自閉スペクトラム症などを含む脳機能障害であり、エクソーム解析により多くの原因遺伝子が同定されている。しかし、半数以上の症例は原因不明である。本研究は、この未解決の症例に対し、ゲノム解析とトランスクリプトーム解析(RNA-seq)によるマルチオミクス解析を行う。ゲノム解析では、複数のDeeplearningアルゴリズムを用いたスプライシング異常検出、コピー数異常やトランスポゾン挿入などの複雑な構造異常検出といった最先端のインフォマティクス解析を取り入れる。本研究により、先天異常を合併した神経発達症の新規疾患発症機序を解明し、患者管理の向上や遺伝カウンセリングに貢献する。