Development of a risk assessment system for infantile Pompe disease in newborn screening for Pompe disease.

Research Project

Project/Area Number	23K14954
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Kumamoto University
Principal Investigator	澤田貴彰熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 助教 (40839065)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2025: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000) Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2023: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Keywords	ポンペ病 / 新生児スクリーニング / 乳児型ポンペ病 / 乾燥ろ紙血 / 定量PCR
Outline of Research at the Start	乳児型ポンペ病は、1日でも早い治療開始が求められる先天代謝異常症である。早期診断を目的に、乾燥ろ紙血(DBS)を用いた酵素活性測定法による新生児スクリーニングが行われている。しかし、乳児型ポンぺ病発症に関わらない特定の遺伝子variantの存在が偽陽性率を高め、早期診断の妨げとなっている。本研究では、定量PCRでそれらの特定の遺伝子variantを検出する乳児型ポンペ病のリスク評価システムを構築し、スクリーニング陽性者の中から乳児型ポンペ病の高リスク者を絞り込みむことで、さらなる早期診断を目的とする。