中枢性思春期早発症におけるインプリンティング異常の関与の解明

Research Project

Project/Area Number	23K14972
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	University of Yamanashi
Principal Investigator	成澤宏宗山梨大学, 大学院総合研究部, 臨床助教 (70808013)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2025-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2024: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000) Fiscal Year 2023: ¥2,730,000 (Direct Cost: ¥2,100,000、Indirect Cost: ¥630,000)
Keywords	中枢性思春期早発 / インプリンティング疾患 / 思春期 / 内分泌 / 遺伝子
Outline of Research at the Start	近年、CPP原因遺伝子としてインプリント遺伝子MKRN3・DLK1が報告され、インプリンティング異常症(IDs) であるTemple症候群、Silver-Russell症候群もCPPを示すことが明らかとなってきたが、これまでにCPPに対するエピゲノム異常を含む包括的な遺伝学的解析の報告はない。本研究では、山梨県のほとんどすべてのCPP患者を把握できる山梨大学小児科の特性を生かしてCPPコホートを作成し、MKRN3・DLK1およびIDsのCPPにおける寄与の程度と遺伝子解析を必要とするCPPの臨床像を明らかにしていく。