高IgE症候群の新しい病型である常染色体顕性IL6ST異常症の臨床病型・分子病態の解明

Research Project

Project/Area Number	23K14979
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Hiroshima University
Principal Investigator	浅野孝基広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授 (50835501)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2025-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2024: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000) Fiscal Year 2023: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
Keywords	IL6ST / 高IgE症候群 / 原発性免疫不全症
Outline of Research at the Start	高IgE症候群（HIES）は黄色ブドウ球菌を中心とする細胞外寄生細菌による皮膚膿瘍と肺炎、新生児期から発症するアトピー性皮膚炎、血清IgEの高値を3主徴とする原発性免疫不全症である。IL6ST異常症は、HIESとして近年同定された疾患で、常染色体潜性（AR）、顕性（AD）の2病型がある。AR IL6ST異常症は機能喪失型IL6STのホモ接合性変異に起因する一方で、AD IL6ST異常症は優性阻害 (DN)効果をもつIL6STのヘテロ接合性変異により発症する。本課題では、変異の位置情報からDN効果の有無を判断するための指標の構築を試みる。加えて、本症の疾患概念の確立、病態解明も試みる。