遺伝性大動脈疾患の最適な遺伝学的評価法と新規疾患バイオマーカーの開発

• Project/Area Number: 23K15176
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 53020:Cardiology-related
• Research Institution: National Cardiovascular Center Research Institute
• Principal Investigator: 柳生 剛 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (80794867)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2026: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2025: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2024: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: 遺伝性大動脈疾患 / マルファン症候群 / バイオマーカー / 大動脈解離 / 大動脈瘤

Outline of Research at the Start

本研究では遺伝性大動脈疾患症例において、新規疾患バイオマーカーの選定と有用性の評価を行う。またパネル解析に加えてコピー数多型解析、RNA解析、エクソーム解析、全ゲノム解析といった遺伝学的評価を加えることで、これまで同定しえなかった遺伝学的基盤を明らかにし、新規の系統的診断アプローチ法の構築することを目的とする。