エクソンスキッピング誘導による劣性栄養障害型表皮水疱症の病態理解と治療応用

Research Project

Project/Area Number	23K15276
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 53050:Dermatology-related
Research Institution	Hokkaido University
Principal Investigator	高島翔太北海道大学, 医学研究院, 助教 (60962800)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2025-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2024: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000) Fiscal Year 2023: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
Keywords	先天性表皮水疱症 / 遺伝子治療 / エクソンスキッピング / 選択的スプライシング
Outline of Research at the Start	本研究では、COL7の網羅的exon skippingを行い、発現するCOL7の機能や構造の解析によってRDEBの治療標的に最適なexonを全て同定する。遺伝子変異を有するexonをskipする治療研究が進められているが、skipされるexonによっては発現するCOL7の機能が回復せずに治療が失敗する可能性があり、あらかじめどのexonのskipでRDEBの治療が可能かを検討する必要がある。本研究ではRDEBの原因タンパクの構造的かつ機能的理解を深め、適切な治療戦略を決定するデータベースを作成することである。得られるCOL7 exonデータベースによって、RDEBの遺伝子治療戦略を決定する。