Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Dorfman-Chanarin症候群(DCS)とは、細胞内のトリアシルグリセロール(TAG)代謝に必須の酵素であるABHD5の欠損による、重症型の魚鱗癬症候群である。本研究では、これまで未解明であった、DCSの魚鱗癬と、ABHD5がどのように関連して脂肪滴を形成し、またその結果どのように先天性魚鱗癬様紅皮症の症状をきたすのかを解明し、その結果から、DCSの魚鱗癬に対する治療法を模索する。これらが実証されれば、従来保湿剤などの対症療法が治療法のメインであったDCSの皮膚病変に対し、新たな治療法が生み出される可能性があることに加え、他の臓器に対しても有効な治療法が開発される可能性を秘めている。