Elucidation of the pathogenesis of head and neck vascular malformations and hemangioma based on developmental analysis

• Project/Area Number: 23K15949
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 56070:Plastic and reconstructive surgery-related
• Research Institution: Mie University
• Principal Investigator: 丸山 和晃 三重大学, 医学系研究科, 助教 (90821984)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2025-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2024: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000); Fiscal Year 2023: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
• Keywords: リンパ管 / 心臓発生 / リンパ管奇形 / 脈管奇形 / PIK3CA

Outline of Research at the Start

本研究では、①頭頸部・縦隔・心臓領域のリンパ管発生を明らかにし、その所見に基づき②ヒトリンパ管奇形の病態モデルを確立することで、ヒト脈管奇形の病因・病因に基づく新たな治療薬開発を目指す。そのためにさまざまなCreマウスを使用し、PIK3CA-H1047R(機能獲得型変異)を胎仔期に発現させる。得られ個体の表現系を解析し、さらにヒト患者組織との比較や活性化シグナルを解析することで、脈管奇形の病態解析と新たな治療標的を探索する。