顔面非対称と頭蓋変形における新たな形態学的関連性および新規疾患関連遺伝子の探索

• Project/Area Number: 23K15991
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 57020:Oral pathobiological science-related
• Research Institution: Aichi Gakuin University
• Principal Investigator: 佐々木 惇 愛知学院大学, 歯学部, 歯学部研究員 (90908576)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2025-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000); Fiscal Year 2024: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000); Fiscal Year 2023: ¥3,640,000 (Direct Cost: ¥2,800,000、Indirect Cost: ¥840,000)
• Keywords: 頭蓋変形 / 位置的頭蓋変形症 / 顎変形症 / 顔面非対称 / 口腔外科学 / 医薬生物・ゲノム統計解析

Outline of Research at the Start

本研究では、ゲノムワイド関連解析(genome- wide association study:GWAS)により形態学的・解剖学的に説明のつかない頭蓋変形及び 顔面非対称を引き起こす新たな疾患遺伝子を明らかとし、頭蓋変形と顔面非対称を引き起こす新たな疾患及びその疾患遺伝子を明らかとし、遺伝子診断へと発展する可能性を有する。

Outline of Annual Research Achievements

本研究では、非症候群性の頭蓋変形に対して遺伝学的アプローチによりそれらを引き起こす新たな疾患遺伝子が明らかとなる可能性がある。その結果、これまで行われてこなかった遺伝学的治療、出生前診断が可能となりうる。それに伴い、非症候群性の頭蓋変形によって生じる、頭蓋内圧の亢進や側湾症、歩行障害、頭痛、目眩といった症状を未然に予防する可能性もある。非症候群性の頭蓋変形は顔面非対称と関連している可能性が非常に高く、本研究を遂行することで、顔面非対称の予防へも波及する可能性がある。顔面非対称が不正咬合、顎関節症状へと繋がることは既に知られており、そういった症状も予防できる可能性がある。本研究について本学での倫理委員会での承認を得たため、今後、DNAの抽出、解析を速やかに行うこととする。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

本学での倫理審査の承認に時間を要したこと、頭蓋変形と顔面非対称の関連における斜頭同側偏位症例の抽出に時間を要したため、当初の計画よりやや研究の遂行に遅れが生じている。しかしながら、本学での倫理審査委員会の承認は得られ、研究対象者の抽出も終えたため、今後は迅速に研究を遂行できるものと考えている。

Strategy for Future Research Activity

今後、頭蓋変形と顔面非対称の関連における、斜頭対側偏位症例、斜頭同側偏位症例をそれぞれDNAを抽出し、DNA解析については遺伝子受託解析サービス(KURABO)へ委託する。