| Project/Area Number |
23K16282
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 58010:Medical management and medical sociology-related
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
鳥嶋 雅子 京都大学, 医学研究科, 特定助教 (80294552)
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| Project Period (FY) |
2023-04-01 – 2027-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2024)
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| Budget Amount *help |
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2026: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
Fiscal Year 2025: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2024: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
Fiscal Year 2023: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000)
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| Keywords | 遺伝性腫瘍 / VHL病 / サーベイランス / 遺伝カウンセリング / 家族間情報共有 / 検診行動 / 未発症血縁者 |
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| Outline of Research at the Start |
遺伝性腫瘍は早期からの疾患特異的な検診により、早期発見・早期治療が有用な疾患である。しかし、遺伝性腫瘍と確定した場合に、未発症血縁者が検診受診まで至るケースは多くないのが現状である。そこで、本研究では、Von Hippel-Lindau病（VHL病）をモデルとし、遺伝性腫瘍家系のがん未発症血縁者が検診受診に至らない理由と障壁、および受診しようと思う理由と促進要因を明らかにしたうえで、検診行動に繋げるプログラムを検討し、未発症血縁者のがん早期発見・早期治療に寄与することを目指す。
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| Outline of Annual Research Achievements |
遺伝性腫瘍は、一般のがん検診と異なる体質に応じた検診プログラムを早期から継続的に受検することにより、早期発見・早期治療に繋げることが重要と考えられている。本研究は、小児期から発症し、多用な臓器にわたり健康管理が必要なVHL病をモデルとし、遺伝性腫瘍の可能性を知ってから検診行動に至るプロセスにおいて、どのような促進・阻害要因があるのかを明らかにすることが目的である。
R5年度は26家系41名、75回分の遺伝カウンセリング記録を分析し、遺伝カウンセリング来談・遺伝学的検査受検・家族内情報共有・サーベイランス受診の促進・阻害要因を分析した。R６年度は、VHL病患者と家族が感じている受診に関連した促進・阻害要因をより詳細に調査するためインタビュー調査を実施した。R6年度中に発端者10名、発症血縁者6名、未発症血縁者5名、配偶者1名の合計22名にインタビューを実施した。現在、インタビューデータの文字起こしと質的分析を行っている段階である。
R7年度は、インタビュー調査の結果についてまとめ学会発表を行うとともに、論文投稿の準備を進める予定である。さらに、VHL病患者と家族が感じる遺伝カウンセリング来談・遺伝学的検査受検・サーベイランスの継続受診に関連する困難感をふまえて、より良い医療体制を検討するため、医療者の視点からみた遺伝性腫瘍診療の課題や多診療科・多施設連携に関する課題と改善案についても調査したいと考えている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
VHL病患者と家族へのインタビューは、理論的飽和に至ると見込まれる約25名を予定しており、R6年度に22名のインタビューを実施した。対象は発症者だけでなく、未発症血縁者や配偶者も含めることができている。
インタビューは順調であるものの、テープ起こしとデータ分析が終わっていないため、データ分析を進めつつ追加のリクルートを行っていきたい。
これらのことより、やや遅れていると考える。
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| Strategy for Future Research Activity |
R6年度はVHL病患者・家族を対象として、家系内のVHL病発症から血縁者のサーベイランスに至るまでの経験について、インタビュー調査を実施した。22名のインタビューを終え、現在データ分析を進めている。R7年度は、インタビュー調査の結果をまとめ、学会等で成果を発表する予定である。
さらに、VHL病患者と家族に対するインタビュー調査の結果を踏まえて、医療者の視点からもVHL病患者の診断から血縁者のサーベイランスに繋げるまでの課題を抽出するため、VHL病診療に携わる医療者へのインタビュー調査を行う予定である。
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