Research Project
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
ソトス症候群の一部はLow copy repeats (LCRs)を介したNSD1遺伝子領域の欠失により引き起こされる。欠失の発生に影響を及ぼす因子としてLCRsのサイズ、相同性、LCRs間の距離(ゲノム1次配列情報)が知られている。ゲノム1次配列情報以外の修飾因子の存在も示唆されているが詳細は不明である。一方、ゲノム技術の進歩により、これまで解析が困難であったリピート領域の高精度なゲノム・エピゲノム解析が可能となってきた。そこで本課題では新規ゲノム解析技術を駆使してソトス症候群LCRsの特徴を明らかにし組換えホットスポットの分子機構の解析基盤を提供する事を目指す。