Research Project
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
尿路結石症の生涯罹患率は男性で約15％、女性で約7％と非常に高く、その激しい疝痛と排尿困難から患者のQOLを著しく損なう。このような罹患率の高さ、また腎保護的な観点から、尿路結石症に対する予防やハイリスク群同定の医学的根拠の重要性は高い。しかしながら、シスチン尿症やキサンチン尿症のような一部の単一遺伝疾患以外の尿路結石症の遺伝的関与はほとんど明らかになっていない。本研究では尿酸動態に強く影響する尿酸トランスポーターであるABCG2に着目し、既知の健常集団とのABCG2遺伝子変異頻度の差異を調査する。さらには、ABCG2遺伝子多型による尿酸動態の変化と尿路結石症発症との関連性についても検討する。
