Research Project
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
近年、次世代シークエンス技術（NGS）の進歩により遺伝性腫瘍の原因遺伝子の病的バリアント検出率は飛躍的に上昇した一方で、それに伴い膨大なVUSが蓄積されている。そこで申請者は、所属する研究グループから得た臨床情報から、PTEN遺伝子に未だ報告のないVUSを有する患者において、明らかな悪性腫瘍の家族集積を認め、さらには血縁者における同じPTENバリアントの存在だけでなく、巨頭症、知的障害が認められる複数の症例に着目し、これらの未だ知られていないVUSがどのように遺伝性腫瘍の発生および全身に影響を及ぼすのか、という学術的問いに対して、生物種・領域横断的にその機能を解明することを本研究課題の核心とした。
