Research Project
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
Wolff-Parkinson-White(以下、WPW)症候群は頻度の高い不整脈疾患である。ほとんどは孤発例だが稀に家族例が存在する。原因遺伝子としてPRKAG2、MYH7が知られているが、両遺伝子に病的バリアントを有さない家族例も報告されており未知の原因遺伝子の存在が示唆される。研究代表者は近年、遺伝性WPW症候群を呈する家系においてミオシン関連遺伝子の病的バリアントを発見した。同遺伝子の病的バリアントによりWPW症候群を発症した報告はなく、新規表現型である可能性が高い。本研究の目的は、該当バリアントを有するノックインマウスを用いて、WPW症候群の発症メカニズムを解明することである。