遺伝学的な心筋症病態層別化に向けた新規タンパク質機能喪失性評価手法の開発

Research Project

Project/Area Number	23K19621
Research Category	Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	0903:Organ-based internal medicine and related fields
Research Institution	National Cardiovascular Center Research Institute
Principal Investigator	坂橋優治国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, リサーチフェロー (60981909)
Project Period (FY)	2023-08-31 – 2025-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000) Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	心筋症 / バイオインフォマティクス
Outline of Research at the Start	ゲノム医療の社会実装が進む一方で、循環器領域の難病である遺伝性心筋症においては、疾患原因バリアントの同定率は40%程度であり、また心筋症病態も遺伝学的に層別化されていないことから、根治的な個別治療も難しい。そこで本研究では、疾患表現型との関連が強く創薬標的としての有用性も高い、タンパク質機能喪失（LOF）性バリアントに着目し、I. 心筋症関連バリアントのLOF性評価精度の向上を図り、Ⅱ.心筋症病態の遺伝学的な層別化に資する指標について検討することで、新規LOF性バリアントの候補リストから診断や創薬に繋がる新たなシーズを探索する。