elucidate the causes of genetic diseases in dogs using genome-edited mice

• Project/Area Number: 23K21270
• Project/Area Number (Other): 21H02358 (2021-2023)
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund (2024); Single-year Grants (2021-2023)
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 42020:Veterinary medical science-related
• Research Institution: Gifu University
• Principal Investigator: 宮脇 慎吾 岐阜大学, 応用生物科学部, 准教授 (70756759)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2025-03-31
• Project Status: Declined (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥17,550,000 (Direct Cost: ¥13,500,000、Indirect Cost: ¥4,050,000); Fiscal Year 2024: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000); Fiscal Year 2023: ¥3,510,000 (Direct Cost: ¥2,700,000、Indirect Cost: ¥810,000); Fiscal Year 2022: ¥3,510,000 (Direct Cost: ¥2,700,000、Indirect Cost: ¥810,000); Fiscal Year 2021: ¥8,190,000 (Direct Cost: ¥6,300,000、Indirect Cost: ¥1,890,000)
• Keywords: 犬 / 遺伝性疾患 / ゲノム編集 / マウス / 獣医学

Outline of Research at the Start

約400の犬の遺伝性疾患が知られている。しかしながら、多くの遺伝性疾患で原因遺伝子は不明である。獣医臨床の現場では、疾患の病態解明や遺伝子診断法の開発のために原因遺伝子・多型を解明することが求められている。
これまでに、犬の遺伝性疾患の原因遺伝子を統計学的に絞り込む研究がされているが、犬で実験的な証明ができないため、原因の同定には至っていない。本申請研究では、原因遺伝子・多型をゲノム編集マウスで再現することで、多型と疾患の因果関係を明らかにする。作製したマウスは疾患モデルマウスとなり、病態解明や診断・治療法の開発に発展させる。本手法は様々な遺伝性疾患の原因を探索する研究に波及すると期待できる。