| Project/Area Number |
23K23861
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| Project/Area Number (Other) |
22H02598 (2022-2023)
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Multi-year Fund (2024)
Single-year Grants (2022-2023) |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 43050:Genome biology-related
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| Research Institution | Institute of Science Tokyo |
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Principal Investigator |
Itoh Takehiko 東京科学大学, 生命理工学院, 教授 (90501106)
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| Project Period (FY) |
2024-04-01 – 2025-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2024)
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| Budget Amount *help |
¥17,290,000 (Direct Cost: ¥13,300,000、Indirect Cost: ¥3,990,000)
Fiscal Year 2024: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2023: ¥8,450,000 (Direct Cost: ¥6,500,000、Indirect Cost: ¥1,950,000)
Fiscal Year 2022: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
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| Keywords | ゲノムアセンブリ / ハプロタイプ / ゲノムアセンブラ / ゲノムアセンブル / de bruijn グラフ / de bruijnグラフ |
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| Outline of Research at the Start |
申請者らが開発したPlatanus-alleeアセンブラを基盤とし、相同染色体の両アレル配列を個別にフェージングして構築し、対立アレルのペアと して対応関係を含め精度高く出力することを可能にする新規アセンブラの開発を実施する。
polish用途で用いられるIllumina pair-endデータよりde bruijnグラフを構築し、Longreadにてscaffoldingする機能を新規に構築することで 実現を目指す。その際にPlatanus-alleeが持つ、相同染色体の対応を「バブル構造」として保持可能なユニークなアルゴリズムを用いることで 、ヘテロ接合性の高いゲノムへの対応を図る。
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| Outline of Final Research Achievements |
In this study, we developed a novel genome assembly method to overcome the challenges posed by high heterozygosity commonly observed in non-model organisms. Using long-read sequencing technologies such as PacBio and Hi-C data as primary inputs, our method enables chromosome-scale reconstruction of haplotype-resolved genome sequences by accurately separating and associating allele sequences derived from homologous chromosomes. By incorporating contig construction based on de Bruijn graphs and stepwise scaffolding and phasing using long-read and Hi-C data, our approach achieves both high precision and completeness, even in the presence of large structural differences between alleles. Benchmark results demonstrated that the method provides highly contiguous and accurate assemblies.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
本研究で開発した新規アセンブリ手法は、従来の方法では正確な構築が困難であった高ヘテロ接合性ゲノムにおいて、アレルごとの構造差異を保持したまま染色体レベルでの高精度な配列構築を可能にした点で学術的に極めて意義深い。これにより、複雑な遺伝構造に起因する形質多型の理解や、パラログ遺伝子の網羅的同定が飛躍的に進展することが期待される。また、非モデル生物の精密なゲノム解析を通じて、進化、生態、育種研究の加速や、希少種保全への貢献、さらにはゲノム医療やバイオ産業における応用的展開など、幅広い社会的意義を持つ成果である。
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