福山型筋ジストロフィーおよび類縁疾患の病態解析と治療法・薬効評価法の開発

• Project/Area Number: 23K24244
• Project/Area Number (Other): 22H02983 (2022-2023)
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund (2024); Single-year Grants (2022-2023)
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Kobe University
• Principal Investigator: 小林 千浩 神戸大学, 医学研究科, 准教授 (90324780)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥17,680,000 (Direct Cost: ¥13,600,000、Indirect Cost: ¥4,080,000); Fiscal Year 2024: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2023: ¥4,940,000 (Direct Cost: ¥3,800,000、Indirect Cost: ¥1,140,000); Fiscal Year 2022: ¥8,060,000 (Direct Cost: ¥6,200,000、Indirect Cost: ¥1,860,000)
• Keywords: 筋ジストロフィー / 糖鎖 / 遺伝子 / 治療 / 脳神経疾患

Outline of Research at the Start

福山型筋ジストロフィー(FCMD)は、先天性筋ジストロフィー・II型滑脳症・眼奇形を示す常染色体劣性の難病である。本研究では、日本に特異的に多いFCMDを中心に、発症原因となるリビトールリン酸修飾に関わる酵素活性を組織レベルで追求してリビトールリン酸異常症という疾患概念を確立し、さらなる病態解析を行う。FCMDの治療へ向けて、分子標的治療であるアンチセンス核酸治療、AAV遺伝子治療、低分子化合物治療など様々な治療法開発実験を行い、臨床応用可能な治療法を確立し、臨床試験へとつなぐ。治療法のない不治の病に対し、はじめて分子標的治療ができつつある。