Multiomics on multiple system atrophy

• Project/Area Number: 23K24251
• Project/Area Number (Other): 22H02990 (2022-2023)
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund (2024); Single-year Grants (2022-2023)
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Institute of Physical and Chemical Research
• Principal Investigator: 尾崎 心 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 副チームリーダー (10754765)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 粕川 雄也 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (10304031)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥18,070,000 (Direct Cost: ¥13,900,000、Indirect Cost: ¥4,170,000); Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2023: ¥3,510,000 (Direct Cost: ¥2,700,000、Indirect Cost: ¥810,000); Fiscal Year 2022: ¥13,000,000 (Direct Cost: ¥10,000,000、Indirect Cost: ¥3,000,000)
• Keywords: ゲノム医科学 / 神経変性疾患 / 遺伝学 / 神経内科学 / 多系統萎縮症

Outline of Research at the Start

多系統萎縮症は中年以降で発症する神経変性疾患であり、日本国内でも１万人以上の患者がおられる。未だ根本原因がわからず、また治療方法の無い疾患である。本研究では、多系統萎縮症は基本的には孤発性であるが稀に家族例のあることを利用し、そのような検体でゲノムDNAやその機能物質であるRNAを調べることで、根本原因を探ることが目的の１つである。また、この病気で亡くなられ病理解剖となった方の脳検体を、１つ１つの細胞の細かさで詳しく調べることで、その病態を細かく調べる。さらに、SCA34という別の病気と似た脳部位が障害されることから、その機序についても同様に調べる。