Project/Area Number |
23K24309
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
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Research Institution | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
Principal Investigator |
山澤 一樹 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 医長 (10338113)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
鏡 雅代 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 (70399484)
松原 圭子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ダイバーシティ研究室, 室長 (90542952)
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Project Period (FY) |
2024-04-01 – 2025-03-31
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Project Status |
Granted (Fiscal Year 2024)
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Budget Amount *help |
¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000)
Fiscal Year 2024: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000)
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Keywords | ゲノムインプリンティング / メチル化 |
Outline of Research at the Start |
本研究は、メチル化(5mC)の異常に起因するインプリンティング異常症において、ヒドロキシメチル化(5hmC)が病態にどのように関与しているかを解明することが目的である。5mCと5hmCを区別するための酸化バイサルファイト処理に続いてゲノムワイドプロファイリングを行い、“hydroxymethylome”を明らかにする。さらに脳サンプルの解析や、疾患特異的iPS細胞を用いたin vitroモデルに対して5mC→5hmC変換酵素TET1-3のゲノム編集ノックアウトと神経分化誘導を行い、インプリンティング異常症における神経症状の病態解明と、化合物スクリーニングによる治療薬の発見を目指す。
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