Project/Area Number |
23K24353
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 53050:Dermatology-related
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Research Institution | University of Tsukuba |
Principal Investigator |
乃村 俊史 筑波大学, 医学医療系, 教授 (50399911)
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Project Period (FY) |
2024-04-01 – 2025-03-31
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Project Status |
Granted (Fiscal Year 2024)
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Budget Amount *help |
¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000)
Fiscal Year 2024: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000)
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Keywords | 魚鱗癬 / 自然治癒 / ichthyosis with confetti |
Outline of Research at the Start |
Ichthyosis with confetti(IWC)は遺伝性疾患であるにも関わらず、患者皮膚の一部で相同組換えにより遺伝子変異が後天的に消失し、自然治癒することが知られている。本研究では、変異ケラチンがbreak-induced replication (BIR)を誘導し病因変異が消失するという仮説を立てた。BIRやDNA損傷、その他の組換えのマーカーや複製ストレス応答の解析を行い、変異ケラチンがBIRを誘導する分子機構を同定できれば、生命現象に必須の相同組換えに関わる新たな因子の同定や、遺伝性疾患を相同組換え誘導によって治療するという全く新しい治療法の創出が期待できる。
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