AI読影を活用したGWASに基づく関節リウマチにおける関節破壊予測システムの構築
| Project/Area Number |
23K24465
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| Project/Area Number (Other) |
22H03206 (2022-2023)
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Multi-year Fund (2024)
Single-year Grants (2022-2023) |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 56020:Orthopedics-related
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| Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
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Principal Investigator |
猪狩 勝則 東京女子医科大学, 医学部, 寄附部門教授 (80343557)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
高地 雄太 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (60415156)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2027-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2024)
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| Budget Amount *help |
¥17,550,000 (Direct Cost: ¥13,500,000、Indirect Cost: ¥4,050,000)
Fiscal Year 2026: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Fiscal Year 2025: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Fiscal Year 2024: ¥3,120,000 (Direct Cost: ¥2,400,000、Indirect Cost: ¥720,000)
Fiscal Year 2023: ¥3,120,000 (Direct Cost: ¥2,400,000、Indirect Cost: ¥720,000)
Fiscal Year 2022: ¥6,890,000 (Direct Cost: ¥5,300,000、Indirect Cost: ¥1,590,000)
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| Keywords | 関節リウマチ / 人工知能 / AI / 関節破壊 / ゲノム / PRS / SHS |
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| Outline of Research at the Start |
関節リウマチ（rheumatoid arthritis, RA）は遺伝性を伴う多因子疾患であり、ゲノムワイド関連解析（genome wide association studies, GWAS）などによりRAの発症に関わる病態解明が進んでいる。しかし関節破壊が進行してしまう患者の病態はいまだ解明されていない。本研究ではこれまで関節破壊関連遺伝子の解析でボトルネックとなっていた画像情報の収集とスコアリングを人工知能（artificial intelligence, AI）を用いて自動化し、RAにおける関節破壊予測システムを構築することを目的とする。将来的には得られた知見を元にprecision medicine (精密医療) の構築につなげることが期待できる。
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| Outline of Annual Research Achievements |
<画像データ収集>AIの学習に用いることのできる形(AI-ready)で構築したRA画像ビックデータの中から、さらに50例の患者のレントゲン画像のSHS法での読影を読影専門家が行い、訓練データのさらなる充実を図った。(担当:研究協力者・本田卓、東京女子医科大学大学院生) <関節破壊スコアリングAIモデルの構築>CNNをベースとして公開されている関節破壊スコアリングモデル(RA2 DREAM challenge model)のさらなる精度の高いモデルの構築を行い、読影専門家(検者間相関係数0.9程度)と同等以上の識別力が得られていたが、さらなる精度向上を試みた。(担当:研究協力者・本田卓、東京女子医科大学大学院生) <DNAサンプル収集>当施設で実施中のIORRAコホート登録患者のうち、DNAの提供に関して書面で同意を得た患者を対象とし、バリデーションに用いるための追加 DNA収集について約50名の患者からの協力が得られた。喫煙歴、自己抗体価などの臨床データをIORRAコホートより入手した。(担当:研究代表者・猪狩勝則) <Polygenic risk score(PRS)の構築>本研究に組み入れできる患者をランダムに5分割し、1つをPRSモデルの性能を評価するためのテストセット、残りの4つを PRSモデルを構築するためのトレーニングセットとした解析を行った。(担当:研究分担者・高地雄太)
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
概ね順調に進捗している。本年度に持ち越しとなったバリデーションも行い、計画全体におくれはない。
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| Strategy for Future Research Activity |
概ね順調に進捗しており、研究計画にしたがって進める予定でいる。
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Report
(2 results)
Research Products
(6 results)
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[Journal Article] Multi-ancestry genome-wide association analyses identify novel genetic mechanisms in rheumatoid arthritis2022
Author(s)
Ishigaki K, Sakaue S, Terao C, Luo Y, Sonehara KvYamaguchi K, Amariuta T, Too CL, Laufer VA, Scott IC, Viatte S, Takahashi M, Ohmura K, Murasawa A, Hashimoto M, Ito H, ..., Okada Y et al.
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Journal Title
Nature Genetics
Volume: 54
Issue: 11
Pages: 1640-1651
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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