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Functional analysis of genomic alterations and identification of molecular targets, based on whole genome sequencing analsysis on bone and soft-tissue turmors

Research Project

Project/Area Number 23K24468
Project/Area Number (Other) 22H03209 (2022-2023)
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeMulti-year Fund (2024)
Single-year Grants (2022-2023)
Section一般
Review Section Basic Section 56020:Orthopedics-related
Research InstitutionNational Cancer Center Japan

Principal Investigator

Hirata Makoto  国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 部門長 (50401071)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 松田 浩一  東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90401257)
清 茜  国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 特任研究員 (30941512)
小田 智世  国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 臨床検査技師 (60941549)
Project Period (FY) 2024-04-01 – 2025-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help
¥17,160,000 (Direct Cost: ¥13,200,000、Indirect Cost: ¥3,960,000)
Fiscal Year 2024: ¥7,150,000 (Direct Cost: ¥5,500,000、Indirect Cost: ¥1,650,000)
Fiscal Year 2023: ¥6,630,000 (Direct Cost: ¥5,100,000、Indirect Cost: ¥1,530,000)
Fiscal Year 2022: ¥3,380,000 (Direct Cost: ¥2,600,000、Indirect Cost: ¥780,000)
Keywords全ゲノムシークエンス解析 / マルチオミックス解析 / 骨軟部腫瘍 / 機能解析 / 治療標的 / 全ゲノム解析
Outline of Research at the Start

全ゲノム解析等実行計画に基づき、がんの全ゲノム解析と臨床情報の収集が進められている。このプロジェクトの中で我々も希少がん領域の研究代表者・分担者として悪性骨軟部腫瘍の全ゲノム解析を進めている。ここで得られたデータを最大限活用しながら腫瘍の発生や進展に関わる分子病態を明らかにするためには、検出された遺伝子異常の機能解析、その発現の時間的空間的変化・分布を多面的に捉えていくことが必要である。
本研究計画では全ゲノム解析プロジェクトで収集される全ゲノム解析データ、臨床情報を活用しながら、追加のマルチオミックス解析を実施し将来的な骨軟部腫瘍のがんゲノム医療に資する統合ゲノムデータベースの構築を目指す。

Outline of Final Research Achievements

This study conducted comprehensive and multifaceted multi-omics analyses, such as long-read sequencing and DNA methylation analysis, across several histological types of malignant bone and soft-tissue tumors, integrated with clinical information, whole genome sequencing, and RNA sequencing data, which were included in the AMED WGS project. In addition, through this study, the general group meeting, working-group meetings, and central pathology review meetings were held to share information and discuss the progress of the study and future research policies in order to maintain and expand the network of medical institutions and analysis institutions, and to collect and manage samples and clinical information.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究を通じて骨肉腫や脱分化型脂肪肉腫、粘液線維肉腫などの複雑核型を示す肉腫を中心に骨軟部腫瘍の組織亜型横断的なマルチオミックス解析データを取得した。悪性骨軟部腫瘍のゲノム医療の発展に向けて、AMED革新がんの全ゲノム解析プロジェクトで取得した全ゲノムシークエンス解析データ、RNAシークエンスデータ等と併せて、より詳細な網羅的・多層的な統合ゲノムデータベースの構築を推進した。

Report

(4 results)
  • 2024 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2023 Annual Research Report
  • 2022 Annual Research Report
  • Research Products

    (55 results)

All 2024 2023 2022

All Journal Article (21 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 21 results,  Open Access: 19 results) Presentation (34 results) (of which Int'l Joint Research: 4 results,  Invited: 12 results)

  • [Journal Article] Identification of barriers to implementation of precision oncology in patients with rare cancers.2024

    • Author(s)
      Takamizawa S, Koyama T, Sunami K, Sudo K, Hirata M, Kubo T, Tao K, Cho H, Narita Y, Kato K, Yamazaki N, Ohe Y, Okusaka T, Matsui Y, Ogawa C, Yonemori K, Yamamoto N.
    • Journal Title

      Cancer Sci.

      Volume: Online ahead of print. Issue: 6 Pages: 2023-2035

    • DOI

      10.1111/cas.16165

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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Evaluation of the pathogenic potential of germline DDX41 variants in hematopoietic neoplasms using the ACMG/AMP guidelines2024

    • Author(s)
      Matsui Hirotaka、Hirata Makoto
    • Journal Title

      International Journal of Hematology

      Volume: 119 Issue: 5 Pages: 552-563

    • DOI

      10.1007/s12185-024-03728-w

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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Assessing the efficacy of target adaptive sampling long-read sequencing through hereditary cancer patient genomes2024

    • Author(s)
      Nakamura Wataru、Hirata Makoto、 Akira、Kawai、Noguchi Michio、Umezawa Akihiro、Ito Shuichi、Yoshida Teruhiko、Shiraishi Yuichi、NCBN Controls WGS Consortium et al
    • Journal Title

      npj Genomic Medicine

      Volume: 9 Issue: 1 Pages: 11-11

    • DOI

      10.1038/s41525-024-00394-z

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      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] A Learning Program for Treatment Recommendations by Molecular Tumor Boards and Artificial Intelligence.2024

    • Author(s)
      Sunami K, Naito Y, Saigusa Y, Amano T, Ennishi D, Imai M, Kage H, Kanai M, Kenmotsu H, Komine K, Koyama T, Maeda T, Morita S, Sakai D, Hirata M, et al
    • Journal Title

      JAMA Oncol.

      Volume: 10 Issue: 11 Pages: 95-102

    • DOI

      10.1136/bmjopen-2023-072472

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  • [Journal Article] Pathogenic Germline Variants in BRCA1/2 and p53 Identified by Real-world Comprehensive Cancer Genome Profiling Tests in Asian Patients.2023

    • Author(s)
      Satake T, Kondo S, Tanabe N, Mizuno T, Katsuya Y, Sato J, Koyama T, Yoshida T, Hirata M, Yamamoto N.
    • Journal Title

      Cancer Res Commun.

      Volume: 3 Issue: 11 Pages: 2302-2311

    • DOI

      10.1158/2767-9764.crc-23-0018

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  • [Journal Article] KDM2B-Rearranged Soft Tissue Sarcomas Expand the Concept of BCOR-Associated Sarcoma2023

    • Author(s)
      Motoi Toru、Hirata Makoto、Kukita Yoji、Satomi Kaishi、Tamura Hiromi、Adachi Shiro、Matsushita Yuko、Horiguchi Shin-ichiro、Hishima Tsunekazu、Ikegami Masachika、Okuma Tomotake、Tao Kayoko、Arakawa Ayumu、Ogawa Chitose、Matsuda Koichi、Ichimura Koichi、Nakamura Harumi、Mori Taisuke、Yoshida Akihiko
    • Journal Title

      Modern Pathology

      Volume: 36 Issue: 11 Pages: 100317-100317

    • DOI

      10.1016/j.modpat.2023.100317

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  • [Journal Article] A complex rearrangement between APC and TP63 associated with familial adenomatous polyposis identified by multimodal genomic analysis: a case report2023

    • Author(s)
      Oda Satoyo、Ushiama Mineko、Nakamura Wataru、Gotoh Masahiro、Tanabe Noriko、Watanabe Tomoko、Odaka Yoko、Aoyagi Kazuhiko、Sakamoto Hiromi、Nakajima Takeshi、Sugano Kokichi、Yoshida Teruhiko、Shiraishi Yuichi、Hirata Makoto
    • Journal Title

      Frontiers in Oncology

      Volume: 13 Pages: 1205847-1205847

    • DOI

      10.3389/fonc.2023.1205847

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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Pediatric Precision Medicine at the National Cancer Center Japan: Prospective Genomic Study of Pediatric Patients with Cancer as Part of the TOP-GEAR Project2023

    • Author(s)
      Tao Kayoko、Ohira Miki、他19名
    • Journal Title

      JCO Precision Oncology

      Volume: 7 Issue: 7

    • DOI

      10.1200/po.22.00266

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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Helicobacter pylori, homologous-recombination genes, and gastric cancer2023

    • Author(s)
      Usui Yoshiaki, Taniyama Yukari, Hatakeyama Masanori, Matsuo Keitaro, Momozawa Yukihide, etal.
    • Journal Title

      The New England Journal of Medicine

      Volume: 388 Issue: 13 Pages: 1181-1190

    • DOI

      10.1056/nejmoa2211807

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      2022 Annual Research Report
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  • [Journal Article] Genome-wide association study reveals BET1L associated with survival time in the 137,693 Japanese individuals2023

    • Author(s)
      Akiyama Masato、Sakaue Saori、Takahashi Atsushi、Ishigaki Kazuyoshi、Hirata Makoto、Matsuda Koichi、Momozawa Yukihide、Okada Yukinori、Ninomiya Toshiharu、Koido Masaru、Morisaki Takayuki、Nagai Akiko、Sagiya Yoji、Terao Chikashi、Murakami Yoshinori、Kubo Michiaki、Kamatani Yoichiro、The Biobank Japan project
    • Journal Title

      Communications Biology

      Volume: 6 Issue: 1 Pages: 143-143

    • DOI

      10.1038/s42003-023-04491-0

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      2022 Annual Research Report
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  • [Journal Article] Genotype-phenotype correlation of small-intestinal polyps on small-bowel capsule endoscopy in familial adenomatous polyposis.2023

    • Author(s)
      Fukushi G, Yamada M, Kakugawa Y, et al.
    • Journal Title

      Gastrointest Endosc.

      Volume: 97 Issue: 1 Pages: 59-68.e7

    • DOI

      10.1016/j.gie.2022.08.042

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      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Concordance Between Recommendations From Multidisciplinary Molecular Tumor Boards and Central Consensus for Cancer Treatment in Japan.2022

    • Author(s)
      Naito Y, Sunami K, Kage H, Komine K, Amano T, Imai M, Koyama T, Ennishi D, Kanai M, Kenmotsu H, Maeda T, Morita S, Sakai D, Watanabe K, Shirota H, Kinoshita I, Yoshioka M, Mamesaya N, Ito M, Kohsaka S, Saigusa Y, Yamamoto K, Hirata M, Tsuchihara K, Yoshino T.
    • Journal Title

      JAMA Netw Open.

      Volume: 5 Issue: 12 Pages: 2245081-2245081

    • DOI

      10.1001/jamanetworkopen.2022.45081

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      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Introducing AI to the molecular tumor board: one direction toward the establishment of precision medicine using large-scale cancer clinical and biological information2022

    • Author(s)
      Hamamoto R, Koyama T, Kouno N, Yasuda T, Yui S, Sudo K, Hirata M, Sunami K, Kubo T, Takasawa K, Takahashi S, Machino H, Kobayashi K, Asada K, Komatsu M, Kaneko S, Yatabe Y, Yamamoto N
    • Journal Title

      Experimental Biology and Oncology

      Volume: 11 Issue: 1 Pages: 8-8

    • DOI

      10.1186/s40164-022-00333-7

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  • [Journal Article] Clinical utility of comprehensive genomic profiling tests for advanced or metastatic solid tumor in clinical practice2022

    • Author(s)
      Ida Hanae、Koyama Takafumi、Mizuno Takaaki、Sunami Kuniko、Kubo Takashi、Sudo Kazuki、Tao Kayoko、Hirata Makoto、Yonemori Kan、Kato Ken、Okusaka Takuji、Ohe Yuichiro、Matsui Yoshiyuki、Yamazaki Naoya、Ogawa Chitose、Kawai Akira、Narita Yoshitaka、Esaki Minoru、Yamamoto Noboru
    • Journal Title

      Cancer Science

      Volume: 113 Issue: 12 Pages: 4300-4310

    • DOI

      10.1111/cas.15586

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  • [Journal Article] Association between germline pathogenic variants in cancer‐predisposing genes and lymphoma risk2022

    • Author(s)
      Usui Yoshiaki、Iwasaki Yusuke、Matsuo Keitaro、Endo Mikiko、Kamatani Yoichiro、Hirata Makoto、Sugano Kokichi、Yoshida Teruhiko、Matsuda Koichi、Murakami Yoshinori、Maeda Yoshinobu、Nakagawa Hidewaki、Momozawa Yukihide
    • Journal Title

      Cancer Science

      Volume: 113 Issue: 11 Pages: 3972-3979

    • DOI

      10.1111/cas.15522

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  • [Journal Article] Expert panel consensus recommendations on the use of circulating tumor DNA assays for patients with advanced solid tumors2022

    • Author(s)
      Imai M, Nakamura Y, Sunami K, Kage H, Komine K, Koyama T, Amano T, Ennishi D, Kanai M, Kenmotsu H, Maeda T, Morita S, Sakai D, Bando H, Makiyama A, Suzuki T, Hirata M, Kohsaka S, Tsuchihara K, Naito Y, Yoshino T
    • Journal Title

      Cancer Sci

      Volume: 113 Issue: 11 Pages: 3646-3656

    • DOI

      10.1111/cas.15504

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  • [Journal Article] Different risk genes contribute to clear cell and non-clear cell renal cell carcinoma in 1532 Japanese patients and 5996 controls.2022

    • Author(s)
      27)Sekine Y, Iwasaki Y, Aoi T, Endo M, Hirata M, Kamatani Y, Matsuda K, Sugano K, Yoshida T, Murakami Y, Fukui T, Akamatsu S, Ogawa O, Nakagawa H, Numakura K, Narita S, Habuchi T, Momozawa Y
    • Journal Title

      Human Molecular Genetics

      Volume: 31 Pages: 1962-1969

    • DOI

      10.1093/hmg/ddab345

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  • [Journal Article] Case report: Response to platinum agents and poly (adenosine diphosphate-ribose) polymerase inhibitor in a patient with BRCA1 c.5096G>A (R1699Q) intermediate-risk variant2022

    • Author(s)
      Saito Ayumi、Tanioka Maki、Hirata Makoto、Watanabe Tomoko、Odaka Yoko、Shimoi Tatsunori、Sudo Kazuki、Noguchi Emi、Ishikawa Mitsuya、Yonemori Kan
    • Journal Title

      Cancer Treatment and Research Communications

      Volume: 32 Pages: 100587-100587

    • DOI

      10.1016/j.ctarc.2022.100587

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      2022 Annual Research Report
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  • [Journal Article] Clinical Application of Comprehensive Genomic Profiling Tests for Diffuse Gliomas.2022

    • Author(s)
      Omura T, Takahashi M, Ohno M, et al.
    • Journal Title

      Cancers (Basel).

      Volume: 14 Issue: 10 Pages: 2454-2454

    • DOI

      10.3390/cancers14102454

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      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Feasibility and clinical utility of comprehensive genomic profiling of hematological malignancies2022

    • Author(s)
      Fukuhara S, Oshikawa-Kumade Y, Kohsaka S et al.
    • Journal Title

      Cancer Sci

      Volume: 113 Issue: 8 Pages: 2763-2777

    • DOI

      10.1111/cas.15427

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      2022 Annual Research Report
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  • [Journal Article] Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants.2022

    • Author(s)
      Momozawa Yukihide、Sasai Rumi、Usui Yoshiaki、Taniyama Yukari、Parsons Michael T、Mizukami Keijiro、Sekine Yuya、Hirata Makoto、Kubo Michiaki、et al.
    • Journal Title

      JAMA Oncology

      Volume: 未定 Issue: 6 Pages: 871-871

    • DOI

      10.1001/jamaoncol.2022.0476

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      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Presentation] Association analysis of affected cancers with subtype of TP53 gene pathogenic variants in Li-Fraumeni syndrome.2024

    • Author(s)
      Sanomachi T, Ushiama M, Goto M, Cho H, Tanabe N, Watanabe T, Matsukawa M, Oda S, Odaka Y, Koyama T, Sakamoto H, Sugano K, Yoshida T, Hirata M, NCCH LFS Board.
    • Organizer
      ASHG Annual Meeting 2024
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    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 肉腫におけるゲノム医療の進歩 がん遺伝子パネルにおけるgermline findingsとその対応2024

    • Author(s)
      平田 真
    • Organizer
      第39回日本整形外科学会基礎学術集会
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    • Invited
  • [Presentation] Action Plan for Whole Genome Analysis and Genomic Medicine in Cancer.2024

    • Author(s)
      平田 真
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第69回大会
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      2024 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] 全ゲノム解析を実施して生殖細胞系列CDK4病的バリアントを検出した脂肪肉腫の1例.2024

    • Author(s)
      小田 智世, 久保 崇, 吉田 朗彦, 千葉 健一, 白石 友一, 戸田 雄, 小山 隆文, 山本 昇, 小林 英介, 角南 久仁子, 平田 真.
    • Organizer
      第83回日本癌学会学術集会.
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    • Author(s)
      平田 真
    • Organizer
      第57回日本整形外科学会骨・軟部腫瘍学術集会.
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  • [Presentation] 骨軟部肉腫の組織型横断的マルチオミクス解析.2024

    • Author(s)
      平井 俊英, 片山 琴絵, 白石 友一, 川井 章, 吉田 朗彦, 小林 寛, 大津 敬, 国定 俊之, 西田 佳宏, 吉田 新一郎, 近藤 格, 柴田 龍弘, 井元 清哉, 松田 浩一, 平田 真.
    • Organizer
      第7回日本サルコーマ治療研究学会学術集会
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  • [Presentation] わが国の全ゲノム解析プロジェクトにおける遺伝性腫瘍解析.2024

    • Author(s)
      平田 真.
    • Organizer
      第21回日本臨床腫瘍学会学術集会
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  • [Presentation] Exploring hereditary cancer syndromes in the era of cancer genomic medicine.2023

    • Author(s)
      Hirata M.
    • Organizer
      Human Genetics Asia 2023.
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  • [Presentation] Large-scale evaluation of germline variants among 11 thousand gastric cancer patients and 44 thousand controls.2023

    • Author(s)
      Usui Y, Taniyama Y, Endo M, Koyanagi Y, Kasugai Y, Oze I, Ito H, Imoto I, Tanaka T, Tajika M, Niwa Y, Iwasaki Y, Aoi T, Hakozaki N, Takata S, Suzuki K, Terao C, Hatakeyama M, Hirata M, Sugano K, Yoshida T, Kamatani Y, Nakagawa H, Matsuda K, Murakami Y, Spurdle AB, Matsuo K, Momozawa Y.
    • Organizer
      Human Genetics Asia 2023.
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  • [Presentation] ロングリードシーケンスデータを用いた創始者変異を含む詳細なハプロタイプの再構築のための新しいワークフロー.2023

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      中村 航, 平田 真, 須川 正啓, ラウル マテオス, 千葉 健一, 岡田 愛, 坂本 祥駿, 坂本 裕美, 白石 航也, 河野 隆志, 吉田 輝彦, 白石 友一.
    • Organizer
      第82回日本癌学会学術総会.
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  • [Presentation] 全ゲノム解析による骨・軟部肉腫146症例における遺伝性腫瘍の検討.2023

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      平田 真, 平井 利英, 小田 智世, 清 茜, 川井 章, 比留間 徹, 菊田 一貴, 松田 浩一, 柴田 龍弘, 白石 友一.
    • Organizer
      第56回日本整形外科学会骨・軟部腫瘍学術集会.
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  • [Presentation] Comprehensive Whole-genome Molecular Profiling in Bone and Soft Tissue Sarcoma; Multi-omics Analysis of 627 Cases across Histologic Subtypes.2023

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      Hirai T, Katayama K, Hirata M, et al.
    • Organizer
      CTOS 2023
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    • Author(s)
      平田 真
    • Organizer
      第70回日本臨床検査医学会学術集会
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      平井 利英、平田 真、川井 章、比留間 徹、菊田 一貴、吉田 朗彦、小林 寛、柴田 龍弘、田中 栄、松田 浩一.
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      第56回日本整形外科学会骨・軟部腫瘍学術集会
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    • Author(s)
      sarcomas. Hirai T, Katayama K, Shiraishi Y, Kawai A, Yoshida A, Kobayashi H, Ohtsu T, Kunisada T, Nishida Y, Yoshida S, Kondo T, Shibata T, Imoto S, Matsuda K, Hirata M.
    • Organizer
      第82回日本癌学会学術総会.
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    • Author(s)
      平田 真
    • Organizer
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
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      2022 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] 当院におけるLi-Fraumeni症候群患者のための多職種・多診療科連携 ~LFS Boardの開設~2022

    • Author(s)
      平田 真、田辺 記子、渡辺 智子、石川 光也、岩田 慎太郎、小村 豪、小島 勇貴、高橋 雅道、高山 伸、並川 健二郎、福原 傑、松井 喜之、三宅 基隆、森實 千種、山田 真善、吉田 幸弘、吉田 裕、渡辺 祐子、吉田 輝彦
    • Organizer
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
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      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 遺伝カウンセリングにおける効率的な家系情報収集・蓄積・活用を目指したシステムの研究開発と臨床実装2022

    • Author(s)
      田辺記子,吾妻光洋,橋本美沙,吉川拓磨,今井健太,渡辺智子,平田 真,吉田輝彦
    • Organizer
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] Liquid Biopsyにおいて病的とされたバリアントを詳細に評価する重要性 ~TSC2を例として~2022

    • Author(s)
      村島京子、平田真、大村学、水田依久子、前田英子、千代延友裕、髙山浩一
    • Organizer
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 遺伝性腫瘍の生殖細胞系列多遺伝子パネル解析におけるショートリードシークエンス解析・評価困難例の提示2022

    • Author(s)
      牛尼美年子、後藤政広、坂本裕美、青柳一彦、平田真、田辺記子、渡辺智子、山田真善、小高陽子、小田智世、知久季倫、菅野康吉、吉田輝彦
    • Organizer
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 家族性大腸腺腫症患者における小腸ポリープの遺伝型-表現型相関の検討2022

    • Author(s)
      福士剛蔵、山田真善、角川康夫、後藤政広、田辺記子、牛尼美年子、渡辺智子、山崎嵩之、 松本美野里、平田真、中島健、菅野康吉、吉田輝彦、松田尚久、五十嵐良典、齋藤豊
    • Organizer
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 遺伝子パネル解析・染色体解析によりAPC-TP63遺伝子再構成を認めた家族性大腸腺腫症の1例2022

    • Author(s)
      小田 智世、牛尼 美年子、後藤 政広、田辺 記子、渡辺 智子、小高 陽子、青柳 一彦、坂本 裕美、中島 健、菅野 康吉、吉田 輝彦、平田 真
    • Organizer
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] RB1遺伝子バリアントを低頻度で検出した網膜芽細胞腫の症例2022

    • Author(s)
      渡辺智子、牛尼美年子、田辺記子、後藤政広、小田智世、小高陽子、青柳一彦、坂本裕美、平田真、菅野康吉、鈴木茂伸、吉田輝彦
    • Organizer
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 婦人科遺伝性腫瘍に対するゲノム医療のインパクト2022

    • Author(s)
      平田真
    • Organizer
      第19回日本婦人科がん会議
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      2022 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] がんゲノム情報管理センター(C-CAT)に登録された1042例の中枢神経腫瘍の遺伝子解析の現状2022

    • Author(s)
      高橋 雅道、小山隆文、角南久仁子、久保崇、平田真、須藤一起、渡辺祐子、宮北 康二、大野 誠、柳澤 俊介、山本昇、成田 善孝
    • Organizer
      第81回日本脳神経外科学会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 治療のがんゲノム医療と予防のがんゲノム医療が接するところ2022

    • Author(s)
      平田 真
    • Organizer
      第81回日本癌学会学術総会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] 遺伝子パネル解析・染色体解析によりAPC-TP63遺伝子再構成を認めた家族性大腸腺腫症の1例2022

    • Author(s)
      小田 智世、牛尼 美年子、後藤 政広、田辺 記子、渡辺 智子、小高 陽子、青柳 一彦、坂本 裕美、中島 健、菅野 康吉、吉田 輝彦、平田 真
    • Organizer
      第81回日本癌学会学術総会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] Attenuated FAP症例に認められたAPC遺伝子Exon14スキッピングの更新とイントロンVUSの関連について2022

    • Author(s)
      後藤 政広、杉山 由衣、牛尼 美年子、山田 真善、坂本 裕美、青柳 一彦、田辺 記子、渡辺 智子、小田 智世、菅野 康吉、平田 真、白石 航也、服部 豊、吉田 輝彦
    • Organizer
      第81回日本癌学会学術総会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] Adaptive samplingを用いたロングリードシークエンス解析パイプラインの構築2022

    • Author(s)
      中村航、須川正啓、Nicolas Raul、飯田直子、千葉健一、小田智世、平田真、辻本信一、柴徳生、伊藤秀一、白石友一
    • Organizer
      第81回日本癌学会学術総会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] STK11生殖細胞系列バリアントが検出されたPeutz-Jeghers症候群の表現型をもつ乳癌女性の一例2022

    • Author(s)
      加藤芙美乃、山本英喜、十川麗美、二川摩周、浦川優作、藤原有基、田辺記子、平田真、吉田輝彦、菅野康吉、平沢晃
    • Organizer
      第81回日本癌学会学術総会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 遺伝性腫瘍に関する遺伝子パネル検査2022

    • Author(s)
      平田 真
    • Organizer
      第40回日本染色体遺伝子検査学会学術集会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] がんゲノム医療と遺伝性腫瘍2022

    • Author(s)
      平田 真
    • Organizer
      第25回遺伝性腫瘍セミナー
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      2022 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] Comprehensive molecular profiling of extra-skeletal osteosarcoma2022

    • Author(s)
      平井 利英、平田 真、松本 嘉寛、大隈 知威、岩田 慎太郎、比留間 徹、小倉 浩一、西田 佳弘、小林 寛、田中 栄、松田 浩一、骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアム
    • Organizer
      第55回日本整形外科学会 骨・軟部腫瘍集会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 骨軟部腫瘍におけるゲノム医療/医学の現状2022

    • Author(s)
      平田 真
    • Organizer
      第22回骨軟部腫瘍サマーセミナー
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Invited

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Published: 2022-04-19   Modified: 2026-01-16  

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