Super流産の原因遺伝子の同定と胎児染色体正常原因不明習慣流産の病態解明

• Project/Area Number: 23K24486
• Project/Area Number (Other): 22H03227 (2022-2023)
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund (2024); Single-year Grants (2022-2023)
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
• Research Institution: Nagoya City University
• Principal Investigator: 杉浦 真弓 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30264740)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 奥野 友介 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (00725533) ; 松浦 栄次 岡山大学, 中性子医療研究センター, 教授 (20181688) ; 大石 久史 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30375513)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥13,390,000 (Direct Cost: ¥10,300,000、Indirect Cost: ¥3,090,000); Fiscal Year 2025: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2024: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000); Fiscal Year 2023: ¥3,900,000 (Direct Cost: ¥3,000,000、Indirect Cost: ¥900,000); Fiscal Year 2022: ¥5,980,000 (Direct Cost: ¥4,600,000、Indirect Cost: ¥1,380,000)
• Keywords: 不育症 / 習慣流産 / 全ゲノムトリオ解析 / メタボロミクス解析

Outline of Research at the Start

不育症の原因精査により、胎児染色体正常の真の原因不明は25％に留まる。10回以上の難治性習慣流産“Super流産”は挑戦的治療にも抵抗し出産不可能である。本研究ではSuper流産患者とその両親の全ゲノムトリオ解析とマウスゲノム編集による実証という全く新しい手法により、原因遺伝子を同定する。また、メタボロミクス解析を行い、特異的代謝産物を調べることからも原因解明を目指す。これらの成果により個々の患者の原因から個別化医療を確立する新たな治療戦略に発展できる可能性を持つ。同定された遺伝子や特異的代謝物は妊娠維持に必須の遺伝子、因子であるため、ヒト妊娠維持メカニズムの根源に迫る重要な基盤研究になる。