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Research for Risk Stratification of cerebral hemorrhage

Research Project

Project/Area Number 23K24602
Project/Area Number (Other) 22H03344 (2022-2023)
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeMulti-year Fund (2024)
Single-year Grants (2022-2023)
Section一般
Review Section Basic Section 58020:Hygiene and public health-related: including laboratory approach
Research InstitutionNational Cardiovascular Center Research Institute

Principal Investigator

高橋 篤  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (50392014)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 三輪 佳織  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医長 (80645341)
白井 学  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 室長 (70294121)
Project Period (FY) 2022-04-01 – 2025-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help
¥17,420,000 (Direct Cost: ¥13,400,000、Indirect Cost: ¥4,020,000)
Fiscal Year 2024: ¥5,720,000 (Direct Cost: ¥4,400,000、Indirect Cost: ¥1,320,000)
Fiscal Year 2023: ¥5,720,000 (Direct Cost: ¥4,400,000、Indirect Cost: ¥1,320,000)
Fiscal Year 2022: ¥5,980,000 (Direct Cost: ¥4,600,000、Indirect Cost: ¥1,380,000)
Keywords脳出血 / ゲノムワイド関連解析 / 疾患感受性遺伝子 / 遺伝統計学 / ゲノム解析 / 遺伝統計
Outline of Research at the Start

脳卒中は、日本において死因が4番目に高い疾患であり、多くの脳卒中患者は生活の質の低下を引き起こす後遺症を有する。脳出血のゲノム研究の報告は世界中でも殆どなく、遺伝要因は明らかになっていない。本研究課題では、日本人集団の脳出血のゲノム解析により、関連遺伝子を明らかにする。生活習慣などの環境要因、脳出血の病型を層別化し、統合的に解析することにより、次世代型精密医療、すなわち個人の遺伝子型と環境要因による発症予測・治療の至適化を目的とする。

Outline of Annual Research Achievements

脳出血は、アジア集団に多く遺伝的要因が寄与していることが推測されるが、未解明な点が多い。脳出血のゲノムワイド関連解析(GWAS) の研究は世界中に見ても報告例が少なく、日本人集団での報告はない。本研究は、日本人集団を用いて GWASを実施し、脳出血の関連遺伝子を明らかにすることを目的とする。本年度は、国立循環器病研究センターバイオバンクに登録された脳出血症例から 新たに 125 症例を抽出し、ゲノム解析を実施した。125 症例に対し、イルミナ社の SNP Array チップ、Asian Screening Array(ASA) を用いて網羅的ゲノム解析を行い、一塩基多型情報を取得した。新規の脳出血症例を収集するとともに、これまでにゲノム解析を実施した症例に対し確度の高い臨床情報のデータベース化を行った。一塩基多型情報をもちいて、性別はゲノム情報と臨床情報で一致すること、主成分分析(PCA)により日本人集団の症例を確認した。Imputation 解析は ASA に搭載されていない全ゲノム上の一塩基多型を推定する方法である。 昨年度に構築したプロトコルにより、1000 Genomes Project の公開配列を参照配列とした Imputation 解析を実施し、予備的なゲノムワイド関連解析を実施した。予備的な解析の結果、層別解析により脳出血のサブタイプと関連している可能性のある領域を見出した。今後、症例数を増やしてさらなる検証を行う。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

新規に 脳出血125症例の網羅的ゲノム解析を行い、確度の高い臨床情報のデータベース化を実施した。予備的なゲノムワイド関連解析の層別解析により、脳出血のサブタイプと関連している可能性のある領域を見出した。

Strategy for Future Research Activity

ゲノムワイド関連解析では解析に用いる症例数が多いほど、検出力が高い。解析症例数を増やすため、引き続き新規症例に対し脳出血症例のゲノム解析を実施するとともに臨床情報のデータベース化を進める。得られたゲノム情報と臨床情報を用いて、予備的な解析の結果の妥当性を確認する。

Report

(2 results)
  • 2023 Annual Research Report
  • 2022 Annual Research Report
  • Research Products

    (11 results)

All 2023 2022

All Journal Article (6 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results,  Peer Reviewed: 6 results,  Open Access: 4 results) Presentation (5 results)

  • [Journal Article] Genome-wide association study reveals BET1L associated with survival time in the 137,693 Japanese individuals2023

    • Author(s)
      Akiyama Masato、Sakaue Saori、Takahashi Atsushi、Ishigaki Kazuyoshi、Hirata Makoto、Matsuda Koichi、Momozawa Yukihide、Okada Yukinori、Ninomiya Toshiharu、Koido Masaru、Morisaki Takayuki、Nagai Akiko、Sagiya Yoji、Terao Chikashi、Murakami Yoshinori、Kubo Michiaki、Kamatani Yoichiro、The Biobank Japan project
    • Journal Title

      Communications Biology

      Volume: 6 Issue: 1 Pages: 143-143

    • DOI

      10.1038/s42003-023-04491-0

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Identification of telomere maintenance gene variations related to lung adenocarcinoma risk by genome‐wide association and whole genome sequencing analyses2023

    • Author(s)
      Shiraishi Kouya、Takahashi Atsushi、、et al.
    • Journal Title

      Cancer Communications

      Volume: 44 Issue: 2 Pages: 287-293

    • DOI

      10.1002/cac2.12498

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] RNF213 p.R4810K Variant Increases the Risk of Vasospastic Angina2023

    • Author(s)
      Ishiyama H, Tanaka T, Yoshimoto T, Ihara M et al.
    • Journal Title

      JACC: Asia

      Volume: 3 Issue: 5 Pages: 821-823

    • DOI

      10.1016/j.jacasi.2023.05.002

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Cross-ancestry genome-wide analysis of atrial fibrillation unveils disease biology and enables cardioembolic risk prediction2023

    • Author(s)
      Miyazawa Kazuo、Ito Kaoru、Ito Masamichi、Zou Zhaonan、Kubota Masayuki、Nomura Seitaro、Matsunaga Hiroshi、Koyama Satoshi、Ieki Hirotaka、et al.
    • Journal Title

      Nature Genetics

      Volume: 55 Issue: 2 Pages: 187-197

    • DOI

      10.1038/s41588-022-01284-9

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Genome‐wide Association Studies Categorized by Class of Antihypertensive Drugs Reveal Complex Pathogenesis of Hypertension with Drug Resistance2023

    • Author(s)
      Yamazaki Keiko、Terao Chikashi、Takahashi Atsushi、Kamatani Yoichiro、Matsuda Koichi、Asai Satoshi、Takahashi Yasuo
    • Journal Title

      Clinical Pharmacology & Therapeutics

      Volume: 114 Issue: 2 Pages: 393-403

    • DOI

      10.1002/cpt.2934

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A Low-Frequency <i>APOB</i> p.(Pro955Ser) Variant Contributes to the Severity of/Variability in Familial Hypercholesterolemia2022

    • Author(s)
      Hori Mika、Takahashi Atsushi、Hosoda Kiminori、Ogura Masatsune、Harada-Shiba Mariko
    • Journal Title

      The Journal of Clinical Endocrinology &amp; Metabolism

      Volume: 108 Issue: 2 Pages: 422-432

    • DOI

      10.1210/clinem/dgac572

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] CLAS-ICH法に基づいたMixed cerebral small vessels diseaseの臨床的特徴2023

    • Author(s)
      三輪佳織
    • Organizer
      STROKE 2023
    • Related Report
      2023 Annual Research Report
  • [Presentation] 頭蓋内出血を発症した心房細動患者の早期抗凝固療法に関する安全性及び有効性の検討2023

    • Author(s)
      三輪佳織
    • Organizer
      STROKE 2023
    • Related Report
      2023 Annual Research Report
  • [Presentation] 頭蓋内動脈狭窄に対する積極的内科治療2023

    • Author(s)
      三輪佳織
    • Organizer
      STROKE 2023
    • Related Report
      2023 Annual Research Report
  • [Presentation] 発生期の心臓内領域特異的な遺伝子発現を制御するエンハンサーの探索2023

    • Author(s)
      原田恭弘、王韵策、岩瀬晃康、白井学、荒井勇二、植山萌恵、渡邉裕介、栗原裕基、中川修 、川村晃久
    • Organizer
      第46回日本分子生物学会年会
    • Related Report
      2023 Annual Research Report
  • [Presentation] BMPシグナルの抑制とクロマチン修飾の協働による神経分化制御2023

    • Author(s)
      Agnes Lee Chen Ong、小鍛冶俊也、篠塚琢磨、白井学、笹井紀明
    • Organizer
      第46回日本分子生物学会年会
    • Related Report
      2023 Annual Research Report

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Published: 2022-04-19   Modified: 2024-12-25  

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